2021-9-27-gettyimages-1144109810-madr-hookworms-seo

كشفت أوّل تجربة بشرية في العالم أن التلقيح بالديدان الشصية أدى إلى تحسينات بسيطة في مقاومة الإنسولين في دراسة أجريت على 40 مشاركًا معرضين لخطر الإصابة بالنمط الثاني من داء السكري.
<h3>الديدان الطفيلية والأمراض الاستقلابية:</h3>
النمط الثاني من داء السكري هو حالة مزمنة تتميز بمقاومة هرمون الإنسولين الذي يتحكم في الغلوكوز وارتفاع مستويات السكر في الدم.

من المثير للاهتمام، أن الأمراض الاستقلابية والالتهابية أقلّ انتشارًا في المناطق التي تتوطن فيها العدوى بالديدان الطفيلية، بينما تتزايد في البلدان المتقدمة حيث بُذلت جهود للقضاء على العدوى بالديدان الطفيلية.

على أيّة حال، لا يوجد حاليًا أي دليل سريري قوي على دور الديدان الشصية في الحماية من الأمراض الاستقلابية.

قالت الدكتورة دوريس بيرس المؤلفة الرئيسة للكتابة والمحاضرة في العلوم الحيوية في جامعة جيمس كوك: «تتميز الأمراض الاستقلابية باستجابات مناعية التهابية، وقد أشارت الدراسات السابقة أن الديدان الشصية تطلق بروتينات في مضيفها للتحكم في جهاز المناعة وحماية أجسامها».

للتحقق من ذلك، اختارت بيرس وزملاؤها 40 مشاركًا -جميعهم معرضون للإصابة بالنمط الثاني من داء السكري- في تجربتهم السريرية التي استمرت عامين بنقل عدوى الدودة الشصيّة الفتاكة الأمريكية أو الدواء الوهمي لتقييم الفوائد العلاجية المحتملة.
<h3>تحسينات بسيطة في علامات صحة الاستقلاب:</h3>
تلقّى جميع المشاركين فحوصات صحية منتظمة خلال التجربة العشوائية مزدوجة التعمية، لُقح 27 مشاركًا ببيض الفتاكة الأميريكية (يرقات)، من بين هؤلاء؛ تلقّى 14 مشارك 20 يرقة، وتلقى 13 مشاركًا 40 يرقة، بينما تلقّى 13 مشاركًا إضافيًا دواءً وهميًا.

كان الهدف الرئيسي للدراسة مراقبة سلامة اللقاح وآثاره الجانبية، مع قياس النتائج الأخرى مثل مقاومة الإنسولين وغلوكوز الدم الصيامي وكتلة الجسم.

قالت بيرس: «قدمت التجربة بعض الفوائد الاستقلابية الكبيرة للمتلقين المعالجين بالديدان خاصًة المعديين بـ 20 يرقة».

أظهر المشاركون المعديين بـ 20 يرقة مستويات منخفضة من مقاومة الإنسولين، قيست بواسطة اختبار تقييم الاستتباب لمقاومة الإنسولين .HOMA.IR، من 3 وحدات قبل التجربة إلى 1.8 وحدة في غضون 12 شهرًا، وعند أولئك الذين أصيبوا بمزيد من اليرقات انخفضت درجاتهم فقط من 2.4 إلى 2.

أما مجموعة الدواء الوهمي فقد شهدت زيادة متوسطة تبلغ 0.8.

في مجموعة 40 يرقة انخفضت مستويات متوسط FBG كثيرًا مقارنة مع الدواء الوهمي في كل من 6 و 12 شهرًا.

في مجموعة 20 يرقة لم تكن هناك اختلافات في كتلة الجسم أو مؤشر كتلة الجسم مقارنة مع الدواء الوهمي في أي نقطة زمنية، على الرغم من عدم وجود فرق كبير في FBG.

أظهرت مجموعة 20 يرقة انخفاضات صغيرة ولكنها ذات دلالات إحصائية في كتلة الجسم ومؤشر كتلة الجسم مقارنة بمستويات ما قبل الدراسة في كل من 18 و 24 شهرًا.

هناك آثار جانبية نُقلت من 44% من متلقي اليرقات، كانت في الغالب خفيفة إلى معتدلة، مثل التطبّل والغثيان والإمساك والإسهال والمغص، حُلَّ معظمها دون تدخّل طبي.

لكن عانى ثلاثة أفراد من آثار جانبية مصنّفة على أنها خطيرة وأُعطوا علاجات إزالة الديدان، تعافى اثنان بينما استمرت أعراض أحد المشاركين؛ ما يشير إلى أنهما لا علاقة لهما بالدراسة.

بعد عامين، يمكن للمشاركين اختيار البقاء في التجربة لمدة 12 شهرًا آخر، أو تناول دواء للتخلص من الديدان.

سنحتاج إلى مزيد من الدراسات لاستخلاص استنتاجات مؤكدة.

إجمالًا، تشير الدراسات إلى أن العدوى التجريبية بجرعات منخفضة من الدودة الشصيّة آمنة، وترتبط بتحسينات في توازن الغلوكوز لدى المصابين بالمتلازمة الاستقلابية والمعرضين لخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.

علاوة على ذلك، وجدت الدراسات الحديثة أنه عندما تُزال الديدان لدى الناس، تزداد فجأة مقاومتهم للإنسولين.

ما تزال كثير من الأشياء مجهولة يمكن كشفها، على سبيل المثال:
<ul>
 	<li> كيف تؤثر الديدان الشصية على الاستقلاب البشري؟</li>
 	<li> لماذا لا تؤدي جرعة أعلى من الدودة إلى تحسين مقاومة الإنسولين بطريقة خطية؟</li>
</ul>
حجم عينة التجربة هو ببساطة صغير جدًا للإجابة على هذه الاسئلة.

<strong>اقرأ أيضًا:</strong>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d8%af%d8%a7%d8%a1-%d8%a7%d9%84%d8%b3%d9%83%d8%b1%d9%8a/">طريقة جديدة لعلاج داء السكري باستخدام خلايا بشرية قادرة على إنتاج الإنسولين</a>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d8%b7%d9%84%d9%8a%d8%b9%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d8%a3%d9%86%d8%b3%d9%88%d9%84%d9%8a%d9%86-%d8%a7%d9%84%d9%85%d8%b9%d9%8a%d8%a8%d8%a9-%d8%b9%d9%84%d8%a7%d9%85%d8%a9-%d9%85%d8%a8%d9%83%d8%b1%d8%a9-%d8%b9/">طليعة الأنسولين المعيبة علامة مبكرة على السكري نمط 2</a>

ترجمة: نور أحمد الشعار

تدقيق: لين الشيخ عبيد

المصادر: <a href="https://www.technologynetworks.com/tn/news/scientists-infected-people-with-hookworms-to-improve-their-metabolic-health-377167">1</a> <a href="https://www.sciencealert.com/radical-trial-shows-hookworms-may-protect-people-from-type-2-diabetes">2</a>

التلقيح بنوع من الديدان يحمي البشر من الإصابة بالنمط الثاني من داء السكري

07-22-23

تخيل مشهدًا جنسيًا إغرائيًا يضم امرأة ورجلًا من برنامجك التلفزيوني أو فيلمك المفضل. قد يبلغ كلا الطرفين ذروة النشوة الجنسية، لكن ذلك لا يعكس الواقع.

في أثناء العملية الجنسية بين الطرفين، تكون النشوة الجنسية أقل بكثير عند النساء مقارنةً بالرجال، ما يُسمى فجوة النشوة الجنسية، وقد وثقته الأبحاث العلمية لأكثر من 20 عامًا.

أكدت دراسة شملت نحو 50,000 شخص، أن 95% من الرجال مغايري الجنس يشعرون بالنشوة الجنسية في العلاقة الحميمة، في حين أكدت 65% فقط من النساء مغايرات الجنس الشيء ذاته.

تُظهر الأبحاث اعتقاد بعض الناس أن هذه الفجوة ترجع إلى أن النشوة الجنسية عند النساء صعبة المنال بيولوجيًا. إذا كان ذلك صحيحًا، فلن تختلف معدلات النشوة الجنسية بين النساء حسب الظروف.

تُظهر العديد من الدراسات في الواقع أن النشوة الجنسية لدى النساء تحصل أكثر عندما يكنّ بمفردهن، مقارنةً بالعلاقة مع الشريك.

تحصل النشوة الجنسية على الأقل عند 95% من النساء عندما يمتعن أنفسهن، مع ذلك فإن نسبة حدوثها عند ممارسة الجنس ضمن العلاقات العاطفية تفوق الجنس العابر.

في دراسة أجريت على أكثر من 12 ألف طالب جامعي، أكدت 10% فقط من النساء إثارتهن عند أول اتصال جنسي، في حين أكدت 68% إثارتهن عند الممارسة الجنسية التي تحدث ضمن علاقة ملتزمة.

تُثار النساء أيضًا أكثر عند ممارسة الجنس مع نساء أخريات. في دراسة، أكدت 64% من النساء ثنائيات التوجه الجنسي أنهن عادةً ما يشعرن بالنشوة الجنسية عندما يكن حميمات جنسيًا مع نساء أخريات.
<h3>لماذا يحدث هذا؟</h3>
في كل السيناريوهات التي تصل فيها النساء إلى الذروة الجنسية، يوجد تركيز أكبر على تحفيز البظر. تحتاج غالبية النساء إلى تحفيز البظر لتبلغ النشوة الجنسية، وهذا منطقي بما أن البظر والقضيب يتكونان من النوع ذاته من الأنسجة. كل من البظر والقضيب مليئان بالنهايات العصبية الحساسة للمس والأنسجة الانتصابية.

سُئلت اَلاف النساء عن طرقهن الأكثر موثوقية لبلوغ النشوة الجنسية، قالت 4% فقط إنه الإيلاج -إدخال جسم إلى الفرج- في حين قالت 96% إنه تحفيز البظر بمفرده أو مقترنًا بالإيلاج.

إذن فإن السبب الرئيسي لفجوة النشوة الجنسية هو عدم حصول النساء على تحفيز البظر الذي يحتجن إليه. في الواقع، تصور أكثر الأفلام والبرامج التلفزيونية والكتب والمسرحيات نساء يُثرن من الجماع وحده.

تقدّم المجلات الرجالية الشعبية نصائح حول وضعيات الجماع لوصول النساء للنشوة الجنسية. مع أن بعض الوضعيات تتضمن تحفيز البظر، يكون التركيز على أن الجماع هو الفعل الجنسي الرئيسي والأهم.

الثقافة السائدة، والتي تدعمها أكثر الكتب والمقالات، تبالغ في تقدير الجماع. إذ نستخدم كلمتي الجنس والجماع كأنهما متماثلتان. ونعبّر عن التحفيز البظري الذي يسبق الجماع بأنه المداعبة، ما يوحي بأنه فعل أقل أهمية من الجنس.

وصفت العديد من الدراسات أن مثل هذه الرسائل تعطي فكرة أن الجنس يجب تنفيذه على النحو التالي: «المداعبة لجعل المرأة جاهزة للجماع- الجماع- النشوة الجنسية الذكورية- انتهاء الجنس». في هذه النسخة من الجنس، مهمة الرجل تقديم النشوة الجنسية للمرأة، بالاستمرار لفترة طويلة والدفع بقوة.

وجدت الأبحاث أن الرجال يشعرون بمزيد من الذكورة عندما تبلغ المرأة النشوة الجنسية في أثناء الجماع. على هذا ليس من الغريب أن تزيف النساء النشوة الجنسية في أثناء الجماع لإرضاء غرور الشريك.

تقترح الدراسات أن 53% إلى 85% من النساء اعترفن بتزييف النشوة الجنسية. تشير بعض الدراسات إلى أن غالبية النساء قد زيفن النشوة الجنسية مرة واحدة على الأقل خلال حياتهن.
<h3>إغلاق الفجوة:</h3>
ما زال الأمر ممكنًا. بالنظر إلى أن العوامل الثقافية مسؤولة عن فجوة النشوة الجنسية، فإن تغيير نظرتنا إلى الجنس والجماع سيساعد على تحسين التجارب الجنسية للمرأة.

في الواقع، من المهم تثقيف الناس حول حقيقة أن النساء ليس لديهن قدرة بيولوجية محدودة على النشوة الجنسية. وبالمثل، تثقيف كل من النساء والرجال على أن البظر يمكنه تغيير قواعد اللعبة.

مع ذلك، من غير المحتمل أن تؤدي مثل هذه المعلومة وحدها إلى إغلاق فجوة النشوة الجنسية على المستوى الشخصي. تحتاج النساء إلى مهارات لوضع هذه المعرفة موضع التنفيذ.

هذا يعني تشجيع النساء على ممارسة العادة السرية لتحديد ما يردنه جنسيًا. ويجب اقتران هذا بالتدريب على التواصل، حتى تتمكن من مشاركة هذه المعرفة مع الشريك.

تحتاج النساء إلى الشعور بالحق في المتعة، والتمكن من الحصول على النوع ذاته من التحفيز مع الشريك. هذا يعني تخلص الأزواج مغايري الجنس من الاعتقاد القديم الذي ينص على المداعبة ثم الجماع ثم انتهاء الجنس.

بدلًا من ذلك، يمكن التناوب على ممارسة النشوة الجنسية باستخدام الجنس الفموي أو التحفيز اليدوي، وعندما تحدث النشوة يتبعها الجماع. ويمكن للنساء أن يلمسن أنفسهن باليدين أو الهزاز خلال الجماع. تُظهر الدراسات أن النساء اللائي يستخدمن الهزاز يحصلن على النشوة الجنسية بمعدل أكبر.

ولأن العديد من النساء قلقات بشأن مظهرهن في أثناء ممارسة الجنس أو ما إذا كن يسعدن شريكهن، تظهر الأبحاث أن التركيز الذهني يمكنه المساعدة أيضًا.

المساواة في النشوة الجنسية هي أكثر بكثير من مجرد جودة الجنس. أوضحت العديد من النساء أن مجرد شعورهن بالثقة في الفراش، يجعلهن أكثر ثقة في الحياة.

وجدت الدراسات أن الشعور بالحق في المتعة الجنسية زاد من ثقة النساء في رفض القيام بأفعال جنسية غير مريحة لهن، واستخدام الحماية من الحمل والأمراض المنقولة جنسيًا.

يبين مقال عن التثقيف الجنسي أنه عند تعلم الشباب أن الجنس يجب أن يكون ممتعًا، يكونون أقل احتمالًا لاستخدامه بطرق متلاعبة وضارة. لذا فإن تعليم حقيقة أن الجنس يتعلق بالمتعة لكلا الشريكين، بدلًا من تحقيق المتعة للرجال فقط، يساعد على تقليل مستويات العنف الجنسي.

<strong>اقرأ أيضًا:</strong>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d8%a3%d8%af%d9%84%d9%91%d8%a9-%d8%ac%d8%af%d9%8a%d8%af%d8%a9-%d8%aa%d8%b4%d8%b1%d8%ad-%d9%81%d8%ac%d9%88%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d9%86%d8%b4%d9%88%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d8%ac%d9%86%d8%b3%d9%8a%d8%a9/">أدلّة جديدة تشرح فجوة النشوة الجنسية</a>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d8%b6%d8%b9%d9%81-%d8%a7%d9%84%d9%86%d8%b4%d9%88%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d8%ac%d9%86%d8%b3%d9%8a%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d8%a3%d8%b9%d8%b1%d8%a7%d8%b6-%d9%88%d8%a7%d9%84%d8%a3%d8%b3%d8%a8%d8%a7%d8%a8-%d9%88/">ضعف النشوة الجنسية: الأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج</a>

ترجمة: نور أحمد الشعار

تدقيق: بشير حمادة

<a href="https://theconversation.com/the-orgasm-gap-and-why-women-climax-less-than-men-208614?fbclid=IwAR2mgxGOOToilMGDiPvNmHA_nw_hunGjZehffvuhmp76ze9XYug1t9gwp-M">المصدر</a>

فجوة النشوة الجنسية: لماذا تبلغ النساء الذروة أقل من الرجال؟

متلازمة تيرنر هي حالة خلقية ولادية، تؤثر فقط في الإناث حديثي الولادة، تحدث عندما تولد طفلة أنثى بكروموسوم X مفقود أو جزئي. تسبب هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من الأعراض والميزات، مثل قصر القامة ومشاكل في وظيفة المبيضين.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة حتى الآن، لكن المعالجة تتضمن إدارة مستويات الهرمونات والحالات الصحية الأخرى.
<h3>شيوع متلازمة تيرنر:</h3>
تؤثر متلازمة تيرنر في 1 لكل 2000 أو 1 لكل 2500 طفلة أنثى عند الولادة، وهي الحالة الأكثر شيوعًا المرتبطة بالصبغي الجنسي التي تؤثر في الطفلات الإناث
<h3>أسباب متلازمة تيرنر:</h3>
يملك البشر عادةً 23 زوجًا ثنائيًا من الصبغيات (العدد الإجمالي 46)، تنقسم الصبغيات إلى 22 ثنائيًا جسديًا، وثنائيًا واحدًا من الصبغيات الجنسيّة، ينتقل صبغي واحد من كل والد بيولوجي.

يتكون الثنائي الثالث والعشرون عادةً من صبغي X وصبغي Y للذكور، وصبغيين X للإناث.
<h3>أنماط متلازمة تيرنر:</h3>
توجد عدة أنماط من متلازمة تيرنر اعتمادًا على تأثر أحد الصبغيين X:

النمط أحادي الصبغي X: يمثّل 45٪؜ من الحالات، ويعني أن كل خلية في الجسم تملك صبغي X واحدًا بدلًا من اثنين، يحدث الشذوذ الصبغي في الوالد البيولوجي للمصابة، إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا التكاثرية غير النمطية في التكوين الجيني للجنين في أثناء الحمل، فسيكون للطفلة صبغي X واحد في كل خلية عند الولادة.

متلازمة تيرنر الموزائكيّة (30%): في هذا النمط تحتوي بعض خلايا الطفلة ثنائيةً من الصبغي X، وفي خلايا أخرى لديها واحد فقط. وتحدث عشوائيا في أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.

متلازمة تيرنر الموروثة: في حالات نادرة، قد تكون الطفلات قد ورثن متلازمة تيرنر من والداتهن، ويحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الصبغي X.
<h3>أعراض متلازمة تيرنر:</h3>
تسبب متلازمة تيرنر العديد من المظاهر المختلفة، تتنوع في شدتها اعتمادًا على نمط المتلازمة التي ذكرناها سابقًا.

قد تكون علامات المتلازمة واضحة في مرحلة:
<ul>
 	<li> قبل الولادة.</li>
 	<li> بعد الولادة بوقت قصير.</li>
 	<li> في الطفولة المبكرة.</li>
 	<li> في المراهقة المبكرة.</li>
 	<li> في مرحلة البلوغ.</li>
</ul>
الميزة الرئيسية لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة، فكل المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا ينمين ببطء أكثر مقارنة مع أقرانهن خلال مرحلتي الطفولة والمراهقة، ويصبح قصر القامة واضحًا عادةً بعمر 5 سنوات، ولديهن تأخر بلوغ ونقص سرعة النمو، ولكن إذا تلقت الطفلة تشخيصًا مبكرًا، يمكن للعلاج بهرمون النمو GH أن يزيد طولها.
<ul>
 	<li> لا تدخل المصابات بهذه المتلازمة عادةً سن البلوغ حتى يُعطين هرمون النمو في الطفولة المتأخرة والمراهقة المبكرة</li>
 	<li> لا يحظين بتجربة تطور الثدي حتى يتلقين المعالجة الهرمونية.</li>
 	<li> قد لا يمررن بفترة الحيض، أو قد يعانين من انقطاع الطمث.</li>
 	<li> لديهن مبيض أصغر من المتوقع قد يعمل لسنوات قليلة أو قد لا يعمل على الإطلاق، بما يعرف بحالة قصور المبيض الأولي POI.</li>
 	<li> مستويات الهرمونات الجنسية منخفضة عند المصابات مثل الاستروجين.</li>
 	<li> يعانين من العقم.</li>
</ul>
<h4>السمات الجسدية للمتلازمة:</h4>
<ul>
 	<li> اختلافات بشكل الأذن تتضمن أذنين منخفضتين، أو أذنين طويلتين، أو أذنين بشكل الفنجان، أو شحمتين سميكتين.</li>
 	<li> انخفاض خط الشعر حتى وصوله لخلف العنق.</li>
 	<li> فك سفلي صغير ومتراجع، ما قد يؤثر في نمو الأسنان وتوضعها.</li>
 	<li> رقبة قصيرة وواسعة أو تسمى الرقبة الوتراء، ذات طيّات جلدية زائدة.</li>
 	<li> صدر عريض.</li>
 	<li> ذراعان تتجهان إلى الخارج قليلًا بالمقارنة مع المرفق، ما يسمى مرفق أروح.</li>
 	<li> مفصل غائب في إصبع محدد في اليد أو القدم، يجعله أقصر من غيره.</li>
 	<li> قدم مسطّحة.</li>
 	<li> أظافر ضيقة في القدمين أو اليدين.</li>
 	<li> بقع ملونة صغيرة (وحمات صباغية) على الجلد.</li>
</ul>
<h3>الحالات الصحية المرتبطة مع متلازمة تيرنر:</h3>
تعاني مريضات متلازمة تيرنر خطرًا متزايد لتطوير حالات صحية، ولكن ليس كل المريضات سيتطور لديهن ذلك.
<h4>الحالات القلبية الوعائية:</h4>
قد يكون بعضها مهدد للحياة. حتى 50% من المريضات يولدن بحالات قلبية خلقية تؤثر في بنية قلبهن، تتضمن:
<ul>
 	<li> صمام أبهري ثنائي الشرف.</li>
 	<li> تضيق الصمام الأبهري.</li>
 	<li> تطاول القوس الأبهرية.</li>
 	<li> ارتفاع الضغط الدموي.</li>
</ul>
<h4>الحالات العظمية:</h4>
<ul>
 	<li> زيادة خطر الإصابة بتخلخل العظام والكسور العظمية، خصوصًا إذا لم تتلقى المريضة المعالجة الهرمونية بالاستروجين.</li>
 	<li> الجنف (10%).</li>
</ul>
<h4>الحالات المناعية الذاتية:</h4>
<ul>
 	<li> الداء الزلاقي.</li>
 	<li> داء هاشيموتو: نوع من قصور الدرق.</li>
 	<li> الداء المعوي الالتهابي IBD.</li>
</ul>
<h4>اضطرابات السمع والرؤية:</h4>
<h4>مشكلات السمع:</h4>
<ul>
 	<li> أخماج الأذن الوسطى المتكررة التي قد تتطور لالتهاب الخشاء أو تشكلات ورم كوليستيرولي، شائعة بعمر سنة إلى ست سنوات.</li>
 	<li> فقد السمع الحسي العصبي، يتطور في 50% من البالغين.</li>
</ul>
<h4>مشكلات الرؤية:</h4>
<ul>
 	<li> عيوب الانكسار: قصر النظر ومد النظر.</li>
 	<li> العيون المتصالبة (الحول).</li>
 	<li> العيون الكسولة (غَمش).</li>
 	<li> تدلي الجفون (إطراق).</li>
 	<li> تتضمن الحالات الأقل شيوعًا عمى الألوان الأحمر الأخضر والصلبة الزرقاء.</li>
</ul>
<h4>حالات أخرى متفرقة مرتبطة بالمتلازمة:</h4>
<h4>حالات كلوية:</h4>
<ul>
 	<li>مشكلات بنيوية في الجهاز البولي الكلوي تتضمن كلية نعل الفرس أو غياب الكلية.</li>
 	<li>مشكلات في التدفق البولي تتضمن إنتانات السبيل البولي (UTI).</li>
</ul>
<h4>مشكلات استقلابية:</h4>
<ul>
 	<li>المتلازمة الاستقلابية التي تزيد خطر تطوّر المرض القلبي الوعائي وداء السكري نمط 2 و السكتة الدماغية.</li>
 	<li> وذمة لمفية: في اليد أو القدم.</li>
 	<li> صعوبات التعلم: تكون مستويات الذكاء طبيعية مع خطر تطور صعوبات تعلّم، قد يكون من الصعب على المريضة ربط الأشياء ببعضها وقد تجد صعوبة في تعلم القيادة.</li>
 	<li> تحديات الصحة العقلية: قد تعاني المريضة من مشكلات تقدير الذات أو الضغط المزمن التي تؤدي لتطور القلق والاكتئاب.</li>
</ul>
<h3>تشخيص متلازمة تيرنر:</h3>
يمكن تشخيص المتلازمة في أي مرحلة بعد الولادة. وكذلك يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر قبل الولادة باستخدام الاختبارات التالية:
<ul>
 	<li> الاختبار قبل الولادة غير الباضع (NIPT): باستخدام اختبار مسح دموي من الأم.</li>
 	<li> التصوير بالإيكو في أثناء الحمل.</li>
 	<li> بزل السّلى وأخذ عينات من الزغيبات المشيمائية باستخدام تحليل النمط النووي.</li>
</ul>
من الجدير بالذكر أن بعض مريضات متلازمة تيرنر لا يشخّصن بالمرض حتى الوصول لمرحلة المراهقة، ثم قد يمررن بمرحلة البلوغ والطمث ولكن يعانين من قصور المبيض الأولي POI ومنه انقطاع الطمث المبكّر.
<h3>علاج متلازمة تيرنر:</h3>
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن بعض الأدوية والعلاجات قد تساعد في ضبط الأعراض.

تتضمن العلاجات المتبعة:
<ul>
 	<li> هرمون النمو البشري (GH): لمعالجة قصر القامة فيعطى في عمر مبكر.</li>
 	<li> هرمون الإستروجين: يساعد في نمو الثدي وحدوث الحيض لدى المريضة، وقد يحسّن تطور الدماغ وعمل القلب والكبد وصحة العظام أيضا.</li>
 	<li> البروجسترونات الحلقية.</li>
</ul>
<h3>هل يمكن منع الإصابة بمتلازمة تيرنر؟</h3>
لا يوجد أي شيء يمكن فعله لمنع متلازمة تيرنر لأنها تحدث عشوائيا في أثناء الحمل، ولا يستطيع الوالدان البيولوجيان فعل أي شيء وهذا ليس خطأهم.
<h3>التوقعات:</h3>
من المهم أن نتذكر أن المصابات بمتلازمة تيرنر يتأثرن بالمرض بشدة مختلفة.

قد يكون متوسط العمر المتوقع أقصر قليلًا، ولكن بالالتزام بالاختبارات ومعالجة الحالات الصحية التي قد ترافق المتلازمة، يتوقع من المصابات بالمتلازمة أن يعشن معدل عمر طبيعي.

<strong>اقرأ أيضًا:</strong>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d9%82%d8%b5%d9%88%d8%b1-%d8%a7%d9%84%d8%ba%d8%af%d8%af-%d8%a7%d9%84%d8%aa%d9%86%d8%a7%d8%b3%d9%84%d9%8a%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d8%a3%d8%b3%d8%a8%d8%a7%d8%a8-%d9%88%d8%a7%d9%84%d8%a3%d8%b9%d8%b1%d8%a7/">قصور الغدد التناسلية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج</a>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d9%83%d9%8a%d9%81-%d8%aa%d9%86%d8%aa%d9%82%d9%84-%d8%a7%d9%84%d8%b5%d9%81%d8%a7%d8%aa-%d8%a7%d9%84%d9%88%d8%b1%d8%a7%d8%ab%d9%8a%d8%a9-%d8%ba%d9%8a%d8%b1-%d8%a7%d9%84%d9%85%d8%b1%d9%85%d8%b2%d8%a9/">كيف تنتقل الصفات الوراثية غير المرمزة على الحمض النووي من النطاف إلى الأجنة؟</a>

ترجمة: نور أحمد الشعار

تدقيق: باسل حميدي

<a href="https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome">المصدر</a>

متلازمة تيرنر الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

652ec76105b14fc75b4d0243_shutterstock_1392991964-1

تعد متلازمة نونان مع الشامات المتعددة (NSML) اضطراب وراثي نادر، كانت NSML تُعرف سابقًا بمتلازمة ليوبارد LEOPARD.

يعاني المصابون بهذه الحالة من مشكلات في الجلد والرأس والوجه والأذن الداخلية والقلب، وقد تتأثر الأعضاء التناسلية أيضًا.

تُعد متلازمة ليوبارد حالةً نادرة، فقد أُبلِغ عن ما يقارب 200 حالة فقط مسجلة حول العالم.
<h3>الأسباب:</h3>
تحدث بسبب طفرات: 85% في جين PTPN11، و 10% في جين RAF1، وفي حالات نادرة في جين BRAF أو MAP2K1 وفي الحالات الباقية لم تُحدد طفرات في الجينات المذكورة سابقًا، فيُعد السبب غير معروف.

تقدّم البروتينات الناتجة عن الجينات PTPN11 وRAF1 BRAF وMAP2K1 التعليمات اللازمة للتكوين السليم لعدة أنواع من الأنسجة في أثناء النمو.

تؤدي هذه البروتينات أيضًا أدوارًا في تنظيم انقسام الخلايا، وحركة الخلايا أو هجرتها، وتمايز الخلايا وهي عملية نضج الخلايا لتتولى وظائف محددة.

أما الطفرات في هذه الجينات تؤدي لإنتاج بروتين غير طبيعي، مما يضعف من قدرته على الاستجابة لإشارات الخلية.

وهذا يؤدي إلى ظهور السمات المميزة لمتلازمة ليوبارد.

يرث NSML كخلّة جسدية سائدة، أي أن الشخص يحتاج فقط لجين واحد شاذ من أحد والديه ليرث المرض.
<h3>الأعراض:</h3>
كل حرف من كلمة ليوبارد LEOPARD يرمز إلى اضطراب معين (أعراض وعلامات):
<h4>الشامات Lentigines:</h4>
أعداد كبيرة من العلامات الجلدية التي تشبه النمش في الرقبة وأعلى الصدر ولكن قد تظهر في أي مكان في الجسم، وقد يكون لدى الأفراد المصابين آلاف البقع البنية عند وصولهم سن البلوغ.

على عكس النمش فإن ظهور الشامات ليس له علاقة بالتعرض إلى الشمس.

بالإضافة للشامات، قد تظهر لدى المصابين بقع بنية ذات لون فاتح تسمى بقع قهوة بالحليب (Café-au-lait) التي تظهر قبل الشامات خلال سنة الحياة الأولى.
<h4>شذوذات في التوصيل القلبي الكهربائي والضخ Electrocardiograph:</h4>
اعتلال العضلة القلبية الضخامي في 80% من الحالات. أما 20% الباقية فيحدث لديهم تضيق الشريان الرئوي.
<h4>فرط تباعد العينين Ocular hypertelorism:</h4>
تجدر الإشارة إلى سحنة الوجه الخاصة التي تميّز المصابين من فرط تباعد العينين وتدلي الأجفان والشفاه السميكة والأذنين المنخفضتين.
<h4>تضيق الصمام الرئوي Pulmonary valve:</h4>
ينتج عنه من نقص التدفق الدموي للرئتين ومنه ضيق النفس.
<h4>تشوهات تناسلية Abnormalities of genitalis:</h4>
مثل عدم نزول الخصيتين، والإحليل التحتي، وهو إحليل ينفتح في القسم السفلي من القضيب.
<h4>تأخر النمو Retardation of growth:</h4>
تأخر النمو في الصدر والعمود الفقري. يكون وزن الولادة والطول عادةً طبيعيًا عند المصابين بمتلازمة ليوبارد، ولكن في بعض الحالات يتباطأ النمو بمرور الوقت.
<h4>الصمم Deafness:</h4>
يتنوع فقدان السمع بين الخفيف والشديد.
<h4>أعراض وعلامات أخرى لدى المصابين بمتلازمة ليوبارد:</h4>
صعوبات تعلّم طفيفة، وطيات جلدية زائدة في القسم الخلفي من الرقبة.

والجدير بالذكر أنه ليس من الضروري اجتماع كل هذه الحالات معًا عند المصاب.

تعد NSML مشابهة لمتلازمة نونان، وما يميّز الحالتين وجود الشامات، ويتميز اغلب مصابين NSML بشكل الصدر الشاذ (صدر الحمامة أو الصدر القمعي).
<h3>الفحوصات والاختبارات:</h3>
تتضمن:
<ul>
 	<li> تخطيط القلب الكهربائي (ECG) وتخطيط صدى القلب.</li>
 	<li> اختبار السمع.</li>
 	<li> طبقي محوري CT للدماغ.</li>
 	<li> أشعة سينية للقحف X-ray.</li>
 	<li> تخطيط الدماغ الكهربائي EEG.</li>
 	<li> فحوصات دموية.</li>
 	<li> خزعة الجلد (skin biopsy).</li>
</ul>
<h3>العلاج:</h3>
علاجات عرضية تتضمن:
<ul>
 	<li> معينات السمع.</li>
 	<li> علاج هرموني وخاصةً في الوقت المتوقع للبلوغ لإحداث النمو الطبيعي.</li>
 	<li> قد يساعد الليزر أو الجراحة البَرديّة (بالتجميد) أو مستحضرات التبييض على تفتيح بعض البقع البنية على الجلد.</li>
</ul>
<h3>الاختلاطات المحتملة:</h3>
<ul>
 	<li> الصمم.</li>
 	<li> تأخر البلوغ.</li>
 	<li> مشاكل قلبية.</li>
 	<li> العقم بسبب نقص تطور المبيضين لدى المصابات.</li>
</ul>
<h4>تسميات أخرى للمتلازمة:</h4>
<ul>
 	<li> متلازمة القلب والجلد.</li>
 	<li> متلازمة الشامات مع اعتلال عضلة القلب.</li>
 	<li> الشامات المنتشرة.</li>
 	<li> متلازمة ليوبارد.</li>
 	<li> متلازمة موينهام.</li>
 	<li> متلازمة الشامات المتعددة.</li>
 	<li> متلازمة NMSL.</li>
 	<li> متلازمة الشامات مع اعتلال العضلة القلبية التقدمّي.</li>
</ul>
<strong>اقرأ أيضًا:</strong>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d8%a7%d9%84%d8%b5%d8%af%d8%b1-%d8%a7%d9%84%d8%ac%d8%a4%d8%ac%d8%a4%d9%8a-%d8%a3%d9%88-%d8%b5%d8%af%d8%b1-%d8%a7%d9%84%d8%ad%d9%85%d8%a7%d9%85%d8%a9-%d8%a7%d9%84%d8%a3%d8%b3%d8%a8%d8%a7%d8%a8-%d9%88/">الصدر الجؤجؤي أو صدر الحمامة: الأسباب والأعراض والعلاج</a>

<a href="https://www.ibelieveinsci.com/%d9%85%d8%b1%d8%b6-%d9%81%d9%88%d9%86-%d8%b1%d9%8a%d9%83%d9%84%d9%8a%d9%86%d8%ba%d9%87%d8%a7%d9%88%d8%b2%d9%86/">مرض فون ريكلينغهاوزن (الورم الليفي العصبي)</a>

ترجمة: نور أحمد الشعار

تدقيق: لين الشيخ عبيد

المصادر: <a href="https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/leopard-syndrome">1</a> <a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines/#causes">2</a>

نور أحمد الشعار

الأعمال

التلقيح بنوع من الديدان يحمي البشر من الإصابة بالنمط الثاني من داء السكري

فجوة النشوة الجنسية: لماذا تبلغ النساء الذروة أقل من الرجال؟

متلازمة تيرنر الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ليوبارد الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج