داء تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو حالة وراثية قاتلة. يؤثر في الخلايا العصبية في دماغ الطفل وحبله الشوكي. أكثر الأعراض شيوعًا هو فقدان العلامات البارزة التنموية لعمره، مثل الجلوس أو الوقوف. قد يساعد الاختبار الجيني والاستشارات على اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة قبل الحمل.

ما مرض تاي ساكس؟

مرض تاي ساكس هو حالة وراثية تسبب تلفًا، وفي النهاية، موت الخلايا العصبية في دماغ الطفل وحبله الشوكي. عادة ما تبدأ الأعراض مثل تأخر النمو وفقدان السمع والبصر في عمر 6 أشهر تقريبًا.

إنه مرض تطوري، ما يعني أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت. يؤدي إلى الوفاة المبكرة. لا يوجد علاج، لكن العلاج يدعم الطفل ويساعد على راحته.

ما أنواع مرض تاي ساكس؟

لمرض تاي ساكس ثلاثة أنواع. يعتمد النوع على وقت ظهور الأعراض:

●     الطفولي الكلاسيكي: النوع الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس. تظهر الأعراض في عمر 6 أشهر تقريبًا.

●     الشبابي: يطور الأطفال الأعراض بين سن 5 وسنوات المراهقة. هذا الشكل نادر جدًا.

●     متأخر الظهور: قد تظهر الأعراض خلال سنوات المراهقة المتأخرة أو بداية البلوغ. قد تظهر أيضًا بعد بلوغ الشخص 30 عامًا. قد لا يؤثر هذا النوع في متوسط العمر المتوقع. وهو أيضًا نادر جدًا.

ينتقل نوع واحد من مرض تاي ساكس في العائلات. مثلًا، إذا ورث طفل واحد الشكل الطفولي، فإن الأطفال الآخرين في الأسرة ليسوا معرضين لخطر الإصابة بمرض تاي ساكس متأخر الظهور.

ما مدى شيوع مرض تاي ساكس؟

تقدر الدراسات أن نحو 1 من كل 300 شخص يحمل المتغير الجيني -الطفرة- المسؤول عن مرض تاي ساكس. لكن العدد الفعلي للأطفال المولودين بمرض تاي ساكس منخفض، ما يجعل الحالة نادرة. يساعد التثقيف والاختبار الجيني على تقليل تواتر هذه الحالة بين السكان المعرضين للخطر.

الأعراض والأسباب:

ما أعراض مرض تاي ساكس؟

تختلف أعراض مرض تاي ساكس بناءً على عمر الطفل. يزداد المرض سوءًا مع نمو الطفل. العلامة الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس بين الأطفال هي فقدان العلامات البارزة التنموية لعمرهم أو فقدان المهارات التي تعلموها وأتقنوها سابقًا.

أعراض مرض تاي ساكس الطفولي الكلاسيكي:

تشمل الأعراض المبكرة (نحو 6 أشهر):

 * ضعف العضلات.

 * صعوبة في التقلب أو الجلوس أو الحبو.

 * سهولة الفزع من الضوضاء العالية.

 مع تقدم المرض -قبل عمر سنة واحدة- تشمل الأعراض:

 * ارتعاش العضلات اللاإرادي (الرمع العضلي).

 * النوبات.

 * صعوبة البلع (عسر البلع).

 * فقدان البصر.

 * فقدان السمع.

 * بقعة حمراء كرزية على أعينهم.

 * إنتانات الجهاز التنفسي.

بعمر سنتين تقريبًا، تبدأ الحالة بالسيطرة تمامًا. قد يكون الطفل في حالة غير مستجيبة. هذا يعني أنه ليس لديه الكثير من وظائف المخ. عادة ما يكون سن الوفاة بين سنتين و4 سنوات. غالبًا ما يكون الالتهاب الرئوي هو سبب الوفاة في مرض تاي ساكس الطفولي.

أعراض مرض تاي ساكس الشبابي:

قد يعاني الأطفال المشخصون بمرض تاي ساكس الشبابي الأعراض التالية بعد سن الخامسة:

 * ضعف العضلات أو فقدان السيطرة على العضلات.

 * إنتانات متكررة.

 * صعوبة في الكلام واللغة (التحدث).

 * فقدان المهارات المكتسبة سابقًا.

 * تغيرات في المزاج والسلوك.

 * فقدان السمع والبصر.

 * النوبات.

 عادةً ما يتقدم المرض إلى سنوات المراهقة ويؤدي إلى الوفاة المبكرة خلال هذا الوقت.

أعراض مرض تاي ساكس متأخر الظهور:

قد يعاني البالغون المشخصون بمرض تاي ساكس متأخر الظهور الأعراض التالية:

 * ضعف وتشنجات العضلات.

 * فقدان التنسيق (الرنح) أو القدرة على المشي.

 * صعوبة في التواصل والبلع.

 * الذهان أو تطور حالات الصحة العقلية.

 لا تؤثر الأنواع متأخرة الظهور عادةً في متوسط العمر المتوقع للشخص.

ما سبب مرض تاي ساكس؟

يسبب مرض تاي ساكس تغير جيني (طفرة) في جين HEXA. يعطي جين HEXA الخلايا تعليمات لصنع إنزيم (hexosaminidase A) الذي يكسر المواد السامة في الجسم. إذا لم يكن هذا الإنزيم متاحًا للقيام بعمله، تتراكم مادة دهنية في الخلايا. يؤدي هذا إلى إتلاف الخلايا داخل دماغك وحبلك الشوكي وتدميرها في النهاية، ما يؤدي إلى أعراض مرض تاي ساكس.

هل مرض تاي ساكس صبغي جسدي سائد أم متنحٍ؟

مرض تاي ساكس صبغي جسدي متنح. هذا يعني أنه يجب أن توجد نسختان من المتغير الجيني المسبب للمرض -تغيير أو طفرة- في جين HEXA لتشخيص مرض تاي ساكس.

كل شخص لديه نسختان من جين HEXA. يحصلون على واحدة من كل من والديهم البيولوجيين.

يحدث مرض تاي ساكس عندما يكون لدى كلا الوالدين جين HEXA متحور وينقلانه إلى أطفالهم. نتيجة لذلك، لا تعمل أي من نسختي جين HEXA للطفل. يسمي الأطباء هذه الحالة نقص (hexosaminidase A) أو نقص (hex A).

ماذا يعني أن تكون حاملًا لمرض تاي ساكس؟

الحامل هو الشخص الذي لديه نسخة واحدة عاملة من جين HEXA ونسخة واحدة بها متغير مسبب للمرض. يرث جميع البشر نسختين من الجين، واحدة من كل والد بيولوجي لتكوين زوج -واحدة من البويضة وواحدة من الحيوانات المنوية. لا يعاني الحاملون الإصابة أو تظهر عليهم الأعراض، إذ يمكن لأجسامهم الاعتماد على الجين العامل الواحد.

ما عوامل الخطر لمرض تاي ساكس؟

يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بمرض تاي ساكس إذا كان كلا والديه البيولوجيين يحملان المتحور الجيني. يمكن لأي شخص أن يكون حاملًا للمتحور الجيني. الحالة أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل كندي فرنسي أو أوروبا الشرقية، إذ يحمل نحو 1 من كل 30 شخصًا المتغير الجيني.

ما مضاعفات مرض تاي ساكس؟

يسبب مرض تاي ساكس الوفاة المبكرة بين الأطفال. مع تقدم الإصابة، ينخفض متوسط العمر المتوقع للطفل.

التشخيص والاختبارات:

كيف يُشخص مرض تاي ساكس؟

يُشخص مرض تاي ساكس بعد إجراء فحص دم. لإجراء هذا الاختبار، يستخرج المختص عينة صغيرة من الدم من جسم الطفل، إما من كعبه أو من وريد في ذراعه. يقيس مقدم الرعاية مستوى إنزيم (hexosaminidase A) في عينة الدم. في الطفل المصاب بمرض تاي ساكس الكلاسيكي، يكون هذا البروتين مفقودًا بشكل واسع أو كليًا. الأشخاص المشخصون بأشكال أخرى من المرض لديهم مستويات منخفضة من هذا الإنزيم.

يجري الطبيب اختبارًا للعين لتقييم وجود بقعة مميزة لمرض تاي ساكس الكلاسيكي في العين.

هل يمكن تشخيص مرض تاي ساكس في أثناء الحمل؟

يمكن لاختبارين متخصصين تشخيص مرض تاي ساكس في أثناء الحمل:

* Aminocentesis: يستخرج المختص عينة من السائل الأمنيوسي -السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم- لاختباره.

* أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): تُزال قطعة صغيرة من الأنسجة من المشيمة لاختبارها.

يبحث كلا الاختبارين عن إنزيم (hexosaminidase A). إذا وُجدت كمية أقل من المتوسط من هذا الإنزيم في عينات الاختبار، يُشخص الجنين بمرض تاي ساكس. قد يُجرى اختبار جيني على هذه العينات لتحديد طفرة في جين HEXA، التي تسبب الإصابة.

التدبير والعلاج:

كيف يُعالَج مرض تاي ساكس؟

لا يوجد علاج شاف تمامًا من المرض. علاج مرض تاي ساكس داعم لأعراض الطفل. مثلًا، يوصف دواء للتحكم في النوبات. تشمل تدابير العلاج الأخرى توفير التغذية السليمة والترطيب. لجعل الطفل مرتاحًا قدر الإمكان.

يساعد الطبيب الأسرة على الاستعداد لفقدان الطفل. قد يوصون بزيارة مختص صحة نفسية أو المشاركة في مجموعة دعم.

علاج مرض تاي ساكس متأخر الظهور:

يتوفر العلاج لمساعدة البالغين المشخصين بمرض تاي ساكس على تدبير أعراضهم، يشمل ذلك:

* استخدام الأجهزة المساعدة أو معدات التنقل (كرسي متحرك) للمساعدة في الاستقلالية والتنقل.

 * تناول الأدوية للتحكم في حالات الصحة العقلية أو التشنجات العضلية.

 * علاج النطق.