علاج جيني يحسن بصر رجل يعاني نوعًا نادرًا من العمى

أفادت تقارير أن رجلاً وُلِد مصابًا بمتلازمة أشر من النوع 1ب، وهو مرض جيني نادر يسبب الصمم الخلقي والعمى التدريجي، قد شهد تحسنًا ملحوظًا في بصره، بعد تلقيه نوعًا جديدًا من العلاج الجيني جزءًا من تجربة سريرية مستمرة. 

 كان الرجل البالغ من العمر 38 عامًا أول مريض في العالم يتلقى هذا العلاج الجديد، وبعد مرور عام، يُعد أول دليل على إمكانية نجاح هذا العلاج وإلى أي مدى قد يكون ذلك مُغيّرًا للحياة. 

 تحدث متلازمة أشر بسبب طفرات في جين يسمى MYO7A، الذي يوفر التعليمات لإنتاج بروتين يؤدي دورًا شديد الأهمية في الأذن الداخلية وشبكية العين، التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية يُفسرها دماغنا أنها صور. 

 تعني الطفرات في جين MYO7A أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يولدون عادةً بفقدان سمع شديد إلى كلي، وفقدان تدريجي للبصر يبدأ عادةً في سن المراهقة أو في مرحلة الشباب. 

 يعد العلاج الجيني لمثل هذه الحالات مجالًا يتوسع بسرعة، لكن عندما يتعلق الأمر بمتلازمة أشر من النوع 1ب، توجد مشكلة أن جين MYO7A هو جين كبير. كبير جدًا، في الواقع، لدرجة أنه لا يمكن نقله بواسطة النواقل الفيروسية التي تُستخدم عادةً لإيصال نسخ سليمة من الجين إلى الخلايا في العلاجات الحالية. 

 طرح باحثون في معهد تيليثون للوراثة والطب حلًا محتملًا: تقسيم الجين إلى نصفين. بدلًا من ناقل واحد، يوزع الجين على ناقلين. بعد إيصالهما، يمكن لخلايا الشبكية إعادة تجميع النصفين واستخدامهما لإنتاج نسخة وظيفية بالكامل من البروتين الذي يشفره الجين. 

 نظريًا، يجب أن يؤدي هذا إلى استعادة البصر. تشير النتائج الأولية للتجربة، التي شملت حتى الآن ثمانية مرضى، إلى أن الأمر يحدث بالفعل عمليًا. 

 في حالة أول مريض عولج، كانت التحسنات واضحة بعد أسبوعين فقط من الإجراء واستمرت بمرور الوقت. كانت هذه التحسنات في كل من الرؤية القريبة والبعيدة، وحتى في وجود ضوء خافت. 

 لكن العلاج يجب أن يكون آمنًا أيضًا. ويبدو أن هذا هو الحال هنا أيضًا، إذ لم يُبلغ عن أي أحداث ضارة خطيرة، وكانت الآثار الجانبية التي ظهرت خفيفة فقط، وغير شائعة، ويسهل التعامل معها. 

 مع ذلك، من المهم تأكيد أن هذه نتائج أولية، إذ من المقرر أن تستمر التجربة في الأشهر القادمة من خلال اختبار جرعة أعلى من العلاج على سبعة مرضى إضافيين. حتى إذا سار كل شيء على ما يرام، فما زال الطريق طويلًا قبل الموافقة على العلاج، لكن الباحثين يشعرون بالتفاؤل. 

 «لا تزال هذه تجربة مستمرة، ولكن الإشارات التي لوحظت حتى الآن تقدم أملًا جديدًا لأمراض العيون الوراثية الأخرى التي لا توجد حاليًا خيارات لعلاجها».