متلازمة الاعتلال العصبي والترنح والتهاب الشبكية الصباغي، هي حالة وراثية نادرة تتميز بعلامات وأعراض عديدة تؤثر في الجهاز العصبي. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة الاعتلال العصبي والترنح والتهاب الشبكية الصباغي –اختصارًا (NARP)- من وخز أو تنميل أو ألم في الذراعين أو الساقين، ومشكلات في التوازن (الرنح)، وضعف العضلات، وفقدان البصر.
نظرًا إلى أن متلازمة NARP حالة وراثية، فقد يُصاب كل من الأطفال والبالغين بها.
تشمل الأعراض الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة NARP تأخرات النمو الشاملة أو الإعاقات الذهنية، في حين يعاني البالغون المصابون بالحالة غالبًا من الخرف وفقدان السمع ونوبات الصرع وخلل التوصيل القلبي. وتختلف أعراض المتلازمة بين الأفراد، لذلك لم يتوفر لها بعد علاج دقيق.
الأسباب والأعراض:
تحدث متلازمة NARP بسبب طفرات في جين MT-ATP6 الموجود في الحمض النووي للميتوكوندريا.
مع أن الوظيفة الرئيسية للميتوكوندريا هي إنتاج الطاقة، فإنها تحتوي أيضًا كمية صغيرة من الحمض النووي. يضمن جين MT-ATP6 كفاءة عمل الميتوكوندريا بإنتاج البروتينات بانتظام وتكوين إنزيم ATP synthase، وهي الخطوة الأخيرة في تكوين أدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP)، المصدر الرئيسي لطاقة الخلية.
عندما تحدث طفرات في جين MT-ATP6، تقل قدرة الميتوكوندريا على إنتاج ما يكفي من أدينوزين ثلاثي الفوسفات.
وجد العلماء أن إنتاج الطاقة غير الطبيعي في الميتوكوندريا يسبب ظهور أعراض مرتبطة بمتلازمة NARP، رغم عدم وجود دليل واضح على هذا الارتباط.
الأفراد المشخَّصون بالمتلازمة يكون لديهم 70-80% من الميتوكوندريا ذات الحمض النووي المتحور.
أظهرت الأبحاث أن متلازمة NARP هي متلازمة تنتقل من الأم بالوراثة، قد ترتبط بحالات أخرى من طفرات الميتوكوندريا مثل متلازمة ليه (Leigh Syndrome). يُحتمل أن يعاني أفراد العائلة الواحدة كلتا الحالتين.
عادةً ما تظهر على المصابين بمتلازمة NARP الأعراض التالية:
- مشكلات في التوازن والتناسق الحركي (الرنح).
- ألم أو وخز أو تنميل في الذراعين والساقين (الاعتلال العصبي الحسي).
- أمراض الأعصاب خارج الجهاز العصبي المركزي (الاعتلال العصبي المحيطي).
- فقدان البصر الناجم عن تغيرات في الأنسجة الحساسة للضوء أو بسبب التهاب الشبكية الصباغي.
قد يعاني المصابون بمتلازمة NARP أيضًا من نوبات صرع وخرف وقصر قامة وفقدان السمع وخلل في التوصيل القلبي. الأطفال المصابون بهذه الحالة أكثر عرضة لتأخر النمو والإعاقات الذهنية ما يؤثر بشدة في قدراتهم الوظيفية.
التشخيص:
يُعد الفحص الجيني الوسيلة الأساسية لتشخيص المتلازمة. في حين قد تشير الأعراض السريرية الفريدة غالبًا إلى احتمال الإصابة بالحالة، إلا أن الفحص الجيني وحده هو الذي يؤكد التشخيص. تتوفر مجموعة متنوعة من الاختبارات الجزيئية الجينية لتشخيص متلازمة NARP، تشمل:
- مسح الطفرات في الإكسونات
- تحليل المتغيرات المستهدفة
- تحليل تسلسل منطقة التشفير بأكملها
- تحليل تسلسل إكسونات مختارة
- تحليل الحذف أو الازدواج.
تكشف هذه الاختبارات عن وظيفة جين MT-ATP6 وبعض الطفرات المحتملة المرتبطة بالحالة.
غالبًا ما يعتمد الأطباء على تقييم نتائج الفحوصات المخبرية والأعراض الظاهرة والتاريخ الطبي والفحص البدني في تشخيص متلازمة NARP، إضافةً إلى الفحص الجيني، ما يجعل نتائج الاختبارات الجينية تأكيدية فقط.
العلاج:
لا توجد حاليًا علاجات مثبتة لمتلازمة NARP مباشرةً. عادةً ما تكون العلاجات للأعراض لا للحالة ذاتها. على هذا، يخضع الشخص المصاب لسلسلة من التدخلات العلاجية التي تستهدف كل عرض على حدة، مثل:
- علاج مشكلات الرؤية تحت إشراف طبيب العيون.
- الدعم النفسي العلاجي لاضطرابات النمو أو الصعوبات الإدراكية.
- علاجات للأعصاب بغرض تعزيز وظائف الدماغ.
أيضًا يوصي الأطباء عادةً أسر المرضى باستشارة اختصاصي طب الوراثة.
يُجري العلماء حاليًا الأبحاث العلاجية والتجارب السريرية لاكتشاف العلاج، وأصبح هناك العديد من مجموعات الدعم للأشخاص الذين يعانون المتلازمة والحالات ذات الصلة، بغرض تقديم المساعدة للأفراد الذين يريدون تخفيف العبء العاطفي والجسدي الناتج من هذه الحالة النادرة.
اقرأ أيضًا:
10 معلومات لا تعرفها عن الحمض النووي ( DNA )
ترجمة: علاء الشحت
تدقيق: إيمان جابر
