متلازمة ويليامز: تُعرف أيضًا باسم متلازمة ويليامز بورين، وهي حالة جينية نادرة ذات تطور عصبي، تتميز بالعديد من الأعراض مثل الخصائص الجسدية الفريدة والتأخر في التطور والتحديات المعرفية وشذوذات قلبية وعائية.
قد تسبب متلازمة ويليامز تأخر النمو في الطفولة فيسبب ذلك قصر قامة معظم البالغين المصابين بالمتلازمة، وقد تسبب أيضًا مشكلات في الغدد الصماء مثل ارتفاع الكالسيوم في الدم والبول وقصور في الغدة الدرقية وبلوغ مبكر.
من يصاب بمتلازمة ويليامز؟
تحدث متلازمة ويليامز عند فقدان جزء صغير من الصبغي السابع ويعني ذلك أن معظم المصابين بمتلازمة ويليامز لا يرثون الحالة من الوالدين، ويملك المصابون بمتلازمة ويليامز فرصة بنسبة 50% لنقل الحالة إلى أبنائهم.
ما مدى شيوع متلازمة ويليامز؟
تُعد حالة نادرة تحدث بمعدل شخص من كل 10000 مولود في الولايات المتحدة.
كيف تؤثر متلازمة ويليامز في الطفل؟
قد يواجه الطفل تحديات في أثناء النمو نتيجة تشخيصه بمتلازمة ويليامز ولكن التدخل المبكر والعلاج قد يساعده على عيش حياة طبيعية.
قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز عيوبًا خلقية في القلب أو الأوعية الدموية حوله التي تحتاج أحيانًا لتدخل جراحي لإصلاحها ويحتاج الطفل أيضًا إلى تحاليل دم وبول دورية للحفاظ على صحة الكلى.
يجلس الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز ويمشي متأخرًا قليلًا مقارنًة بأقرانه بسبب المفاصل السائبة، ولكنه يتمتع بمهارات تواصل لفظي وكتابي جيدة، قد تخفي التأخر في قدراته المعرفية، وهو أمر شائع في متلازمة ويليامز مثل تعلم الأرقام والأحرف والتمييز بين الأمر الحقيقي والنظري والقدرة على فهم الفراغ بين الأشياء.
يتميّز معظم المصابين بمتلازمة ويليامز ذاكرة طويلة الأمد قوية ولكنهم قد يصابون باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
أسباب متلازمة ويليامز:
يسبب حذف أو فقدان قطعة في منطقة من الصبغي السابع متلازمة ويليامز. إذ يملك الإنسان ستة وأربعين صبغيًا مُرتبين في ثلاثة وعشرين ثنائيًا. ويرث الإنسان نسخة من كل صبغي من كل والد وتتألف الصبغيات من قطع من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA تُعرف بالجينات. وتُعد الجينات مثل كتاب التوصيات الذي يوجه الجسم للتشكل والتعلم.
يفقد المصابون بمتلازمة ويليامز جزءًا من الصبغي السابع الذي يتألف من جينات متعددة، وخسارة بعضها يعني فقدان بعض التعليمات التي توجه الصبغي السابع للقيام بعمله وتسبب هذه الخسارة ظهور أعراض متلازمة ويليامز.
أعراض متلازمة ويليامز:
تختلف الأعراض الناتجة عن متلازمة ويليامز في شدتها، إذ لا يعاني كل المصابين بها نفس الأعراض.
تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة ويليامز ما يلي:
- عدوى مزمنة في الأذن أو خسارة السمع.
- شذوذات في الأسنان مثل امتلاك طبقة ميناء فقيرة وأسنان صغيرة أو غائبة.
- ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
- شذوذات في الغدد الصم: قصور في الغدد الدرقية والبلوغ المبكر والإصابة بالسكري في مرحلة البلوغ.
- مد البصر.
- صعوبة في تناول الطعام في مرحلة الطفولة.
- الجنف: انحناء في العمود الفقري.
- مشكلات في النوم.
- المشي غير المستقر.
تحدث العديد من الأعراض المُشاهدة في متلازمة ويليامز في حالات طبية أخرى غير هذه المتلازمة ويؤدي ذلك إلى تشاخيص متعددة.
تأخر التطور:
قد تسبب أعراض متلازمة ويليامز تأخرًا في وصول الطفل إلى مراحل التطور والنمو التي يصلها الطفل السليم في عمر معين، وتظهر هذه المراحل كيفية تفكير الطفل وتعلمه وكلامه ولعبه وحركاته وتصرفاته.
يمكن لمتلازمة ويليامز تأخير الوصول إلى مراحل التطور مثل:
- التعلم: تحديات فكرية خفيفة إلى معتدلة.
- نطق الكلمات الأولى والتحدّث.
- الجلوس والمشي من توتر جسدي منخفض (انخفاض التوتر).
- الحياة الاجتماعية: ودود وغير متحفظ، صعوبة في معرفة الغرباء ومشكلات في الانتباه والتعاطف المفرط أو الرهاب أو القلق.
أعراض خطيرة لدى المصابين بمتلازمة ويليامز:
يُعد الداء القلبي الوعائي أحد أكثر الأعراض خطورة لدى المصابين بمتلازمة ويليامز. ويشيع تضيق الأوعية الدموية المختلفة والمجاورة للقلب في مرحلة نمو الأطفال الذي يقود إلى زيادة في ضغط الدم واضطراب نظم القلب والفشل القلبي في النهاية، وتكون الإصابة القلبية غالبًا إحدى العلامات المبكرة لإصابة الطفل بمتلازمة ويليامز.
الخصائص الجسدية للمصابين بمتلازمة ويليامز:
تتميز متلازمة ويليامز بخصائص جسدية فريدة توجد لدى الطفل المصاب عند ولادته ومنها:
- خدود ممتلئة.
- آذان كبيرة.
- شفاه بارزة.
- قصر القامة.
- فك صغير.
- أنف مقلوب.
- طيات جلدية عمودية تغطي الزاوية الداخلية للعين (الثنية الجفنية الأنفية).
- فم عريض.
تشخيص متلازمة ويليامز:
تُشخّص متلازمة ويليامز نموذجيًا في مرحلة الطفولة المبكرة، فإذا شكّ الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ويليامز سيجري فحصًا جسديًا له، ثم اختبارًا جينيًا، وهو اختبار دموي يكشف الاختلافات الجينية.
قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص والتحقق من الأعراض وتشمل هذه الاختبارات:
- تخطيط كهربائية القلب أو تصوير إيكو للقلب للتحقق من شذوذات القلب.
- التحقق من شذوذ ضغط الدم.
- فحص عينة دم أو بول للتحقق من الأعراض الكلوية.
علاج متلازمة ويليامز:
عند تشخيص الإصابة بمتلازمة ويليامز اعتمادًا على موجودات جسدية ونتيجة إيجابية في الاختبار الجيني أو إيجابية الاختبار لوحدها، سيعمل الطبيب مع اختصاصيين مناسبين للمساعدة في شرح التشخيص للفرد ولعائلته وخاصةً الناصح الوراثي. سيناقش مزوّد الرعاية توصيات تدبير الحالة بالاعتماد على التشخيص. ومع أنّه لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز، فمن الضروري تشخيصها وعلاج التأثيرات الجانبية التي يمكن أن تحدث في هذه الحالة.
يجب أن تعتمد العلاجات على الاحتياجات الخاصة لكل فرد ومنها:
- الحصول على تقييم رسمي من طبيب قلبية. إذا عانى الطفل أعراضَا في القلب، سيحدد طبيب القلبية العلاج الأمثل.
- المشاركة في برامج التدخل المبكر أو العلاج أو التعليم الخاص للتخفيف من تأخر التطور وحل المشكلات.
- زيارة اختصاصي تغذية أو طبيب كلية لعلاج مستويات الكالسيوم المرتفعة في الدم.
- زيارة مختصين لعلاج الأعراض الإضافية الأخرى.
الوقاية:
تُعد متلازمة ويليامز حالة جينية تنتج عن تغير في الصبغيات وليست حالة موروثة، لذلك لا يمكن منع حدوث المتلازمة. ويمكن للمرأة الراغبة في الحمل وتهدف إلى معرفة مخاطر امتلاك طفل مصاب بشذوذات صبغية يجب عليها التحدث مع الطبيب حول إجراء اختبار جيني.
ما مستقبل الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز؟
لا يمكن علاج متلازمة ويليامز، ولكن يمكن تدبير الأعراض، إذ يجب الحصول على تقييم طبي لمعرفة التشخيص ثم زيارة اختصاصيين لعلاج الأعراض والتأثيرات الجانبية لمتلازمة ويليامز.
يملك معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز متوسط عمر متوقع طبيعي، ولكن يملك البعض عمرًا متوقعًا أقل بسبب مضاعفات المتلازمة مثل المشكلات القلبية الوعائية، يحتاج المصابون غالبًا عناية إضافية مع التقدم في العمر.
التعايش مع المتلازمة:
يجب على الأهل تقديم الحب والدعم للطفل المصاب بمتلازمة ويليامز ويحتاجون عادة إلى إجراء زيارات منتظمة للأطباء لعلاج الأعراض التي يمكن أن تظهر وخاصةً الأعراض القلبية الوعائية.
قد يحتاج الطفل إلى المشاركة في برامج تعليمية خاصة لمواجهة المشكلات التي قد يواجهها في المدراس ويجب على الأهل التحلي بالصبر مع الأطفال المصابين.
متى تجب زيارة الطبيب؟
يجب زيارة مزود الرعاية إذا:
- لم يتمكن الطفل من الوصول إلى المستويات التطورية.
- أُصيب بعدوى مبكرة أو أظهر علامات لفقدان السمع.
- عانى مشكلات في الأكل.
متى يجب الذهاب إلى غرفة الطوارئ؟
يجب الذهاب إلى غرفة الطوارئ عند ملاحظة أعراض قلبية وعائية ومنها:
- لون الشفاه أو الجلد أزرق أو وردي.
- التنفس بسرعة.
- صعوبة في الأكل.
- تسرع ضربات القلب.
- تورم في الجسم.
ما الأسئلة التي يجب طرحها على الطبيب؟
- هل يحتاج الطفل لاختصاصي لتدبير أعراض المتلازمة؟
- عند التخطيط للحمل هل سيصاب الطفل القادم بنفس الحالة الجينية؟
- هل يحتاج الطفل إلى أدوية للتخفيف من الأعراض؟
قد يجد أهل الطفل المصاب أن مناقشة الحالة مع أهل أطفال مصابين بنفس الحالة أمرًا مفيدًا ومساعدًا لأن تشخيص المتلازمة قد يكون قاهرًا أحيانًا.
اقرأ أيضًا:
هل تزيد المحليات الاصطناعية خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية؟
اكتشاف تقنية جديدة قد تكون مفتاح علاج أمراض القلب
ترجمة: ميلاد أبو الجدايل
تدقيق: غفران التميمي
