ما المقصود بمرض كروتزفيلد جاكوب (CJD)؟

مرض كروتزفيلد جاكوب هو مرض نادر يسبب تدهورًا سريعًا لدماغ الشخص المصاب وحالة تنكسية شديدة فيه. إذ تتفاقم هذه الحالة بسرعة كبيرة عادةً، ولا يعيش أغلب المرضى أكثر من عام بعد التشخيص. ونظرًا إلى هذا التفاقم السريع للحالة، فإنها تسبب أعراضًا شبيهة بالخرف.

تحدث معظم حالات مرض كروتزفيلد جاكوب لأسباب غير معروفة، ولكن 10% إلى 15% من الحالات تكون موروثة. إذ تتراكم البروتينات المعتلة، والمعروفة باسم البريونات، في خلايا الدماغ، ما يؤدي إلى إتلاف هذه الخلايا وتدميرها.

تكون الحالة شديدة جدًا، وتتطور آثارها وتتفاقم بسرعة. وإضافةً إلى ذلك، فهي قاتلة في نهاية الأمر، ولسوء الحظ لا توجد طريقة للشفاء أو للعلاج أو حتى لإبطاء تقدم هذا المرض.

في من يؤثر هذا المرض؟

يصيب مرض كروتزفيلد جاكوب عادةً الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و80 عامًا. ويصبح أكثر شيوعًا مع تقدم العمر. ومع ذلك، يبدأ النمط الفرعي الموروث لمرض كروتزفيلد جاكوب مبكرًا عادةً، وغالبًا بين سن 30 و50 عامًا. ويصيب الرجال والنساء عمومًا بنسب متساوية.

كروتزفيلد جاكوب المتغير vCJD:

هو أحد الأنماط الفرعية لمرض كروتزفيلد جاكوب (CJD)، الذي يؤثر في الأشخاص الذين يتناولون لحوم البقر المصابة بالاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري أو جنون البقر (BSE).

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

يُعد مرض كروتزفيلد جاكوب مرضًا نادرًا جدًا؛ لأنه يصيب شخصًا أو شخصين من كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. إذ تُشخص نحو 350 إصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب كل عام في الولايات المتحدة.

ماذا يحدث عند الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب؟

كروتزفيلد جاكوب هو مرض تنكسي يصيب الدماغ؛ أي يتسبب في تلف الدماغ، ويزداد هذا المرض سوءًا بمرور الوقت.
ويصنفه الخبراء على أنه «اعتلال دماغي إسفنجي مُعدٍ TSE»، وقد تتراوح فترة حضانته من أشهر إلى أعوام، وهي الفترة التي تستمر من لحظة الإصابة بالمرض حتى بداية ظهور الأعراض.

تسبب حالات TSE مجموعات أو جيوبًا صغيرةً من التلف في كل أنحاء الدماغ. ويؤدي هذا الضرر إلى أن يبدو الدماغ مثل إسفنجة البحر، أو أن يحوي العديد من الثقوب أو التجاويف مثل الجبن السويسري.

تفقد القدرات التي تتحكم بها المنطقة المصابة عندما يحدث هذا التلف في الدماغ. وبشكل عام، يُطور الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب مجموعةً واسعةً من الأعراض، ويتضمن ذلك فقدان الذاكرة ومشاكل التفكير وتشنجات العضلات غير المضبوطة أو صعوبات الحركة وغيرها.

ما أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب؟

تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا، والمرتبة من المراحل المبكرة حتى المتأخرة من المرض، ما يأتي:

  •  مشكلات النسيان والذاكرة.
  •  التوهان والتخليط الذهني.
  •  تغيرات في السلوك والشخصية.
  •  اضطرابات في الرؤية أو في معالجة وفهم ما تراه العين.
  •  الهلوسة أو التوهم.
  •  صعوبة في تنسيق العضلات (الترنح).
  •  اضطرابات في التوازن في أثناء المشي أو الوقوف.
  •  حركات وتشنجات عضلية غير مضبوطة (خلل التوتر العضلي).
  •  النوبات والشلل.
  •  الهزال (عندما تفقد العضلات كتلتها ووزنها بسرعة، أي ما يُعرف أحيانًا بضمور العضلات).

ما الذي يسبب مرض كروتزفيلد جاكوب؟

تسببه البروتينات المعتلة في الدماغ أو البريونات، وهي جزيئات كيميائية تحتاج إلى الاحتفاظ بشكل معين لكي تعمل (تمامًا مثل آلية فتح مفتاح لقفل بشكله الصحيح).

لا تستطيع خلايا الدماغ استخدام البروتينات عندما لا تكون بشكلها الصحيح، ولا يستطيع الجسم تحطيمها والتخلص منها أيضًا. لذا تتراكم هذه البروتينات ببطء في خلايا الدماغ (الخلايا العصبية)، بسبب عدم إمكانية التخلص منها إلى أي مكان، ما يؤدي في النهاية إلى إتلاف الخلايا العصبية وتدميرها.

عندما يصنع الجسم بروتينات معتلة لأي سبب كان، فإنها قد تسبب أمراضًا تنكسية في الدماغ، مثل: مرض ألزهايمر، ولكن يوجد اختلاف رئيسي في الأمراض التي تسببها البريونات؛ فبدلًا من التراكم البطيء لهذه البروتينات، تحول البريونات البروتينات الطبيعية إلى بريونات أخرى.

مع زيادة عدد البريونات، يتحول المزيد من البروتينات إلى بريونات جديدة. وبالمقابل كلما زاد عدد البريونات، زادت سرعة التحويل. وهذا ما يفسر انتقال مرض كروتزفيلد جاكوب من التغيرات السلوكية المعتدلة إلى الأعراض الشديدة بتلك السرعة.

تُعد البريونات خطيرة أيضًا؛ لأنها أكثر مقاومة لمعظم الميكروبات، فدرجة حرارة الطهي لا تدمر البريونات مثلما تفعل بالفيروسات أو البكتيريا. ولا يستطيع الجهاز المناعي أن يوقف البريونات، لذلك لا توجد طريقة لتطوير مناعة ضد مرض كروتزفيلد جاكوب أو لقاح للوقاية منه.

ما أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب؟

قد تتحول البروتينات الطبيعية إلى بريونات في الجسم لأسباب متعددة، وتلك الأسباب المختلفة هي التي تحدد نوع كروتزفيلد جاكوب لدى المريض.

توجد أنواع لهذا المرض المختلفة مثل:

  •  مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع: وهو النوع الأكثر شيوعًا من كروتزفيلد جاكوب، ويشكل نحو 85٪ إلى 90٪ من الحالات، وأسبابه غير معروفة.
  •  مرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي: ويحدث هذا النوع بسبب طفرة جينية تورث من أحد الوالدين أو كليهما، ويحتل المرتبة الثانية من بين الأسباب الأكثر شيوعًا؛ إذ يشكل ما بين 10% و15% من حالات كروتزفيلد جاكوب.
  •  مرض كروتزفيلد جاكوب المكتسب: وهو مرض كروتزفيلد جاكوب الذي «يكتسبه المريض» من مصادر مختلفة؛ مثلًا من الإجراءات الطبية كزراعة الأعضاء أو الأنسجة والطعوم، والمعدات الجراحية الملوثة، وما إلى ذلك، ويشكل أقل من 1% من الحالات.
  •  مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير (vCJD): ويحدث هذا النوع بعد تناول لحم بقرة مصابة باعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE)، وهو مرض آخر تسببه البريونات. فقد تنتقل البريونات التي تصيب الأبقار بمرض جنون البقر إلى البشر والأنواع الأخرى، مسببةً مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير. إذ يوجد منه 232 حالة مؤكدة فقط منذ عام 1986.

حالات مرض كروتزفيلد جاكوب الوراثية:

يوجد لمرض كروتزفيلد جاكوب نوعان وراثيان محددان هما:

  • متلازمة (Gerstmann-Sträussler-Scheinker GSS): وهي حالة نادرة جدًا، تصيب شخصًا إلى عشرة أشخاص من كل 100 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
  •  الأرق العائلي القاتل: وهذه الحالة أكثر ندرة من متلازمة GSS، فقد أكد الباحثون نحو عشرين حالة منها فقط.

هل مرض كروتزفيلد جاكوب معدٍ؟

لا يُعد مرض كروتزفيلد جاكوب معديًا بسهولة بالتماس بين شخص وآخر. وتُعد زراعة الأعضاء أو الأنسجة أو نقل أنواع معينة من الهرمونات المأخوذة من متبرع مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب هي الطريقة الوحيدة لانتشار هذا المرض من شخص إلى آخر.

قد ينتقل مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير عن طريق نقل الدم، ولكن تلك الطريقة نادرة جدًا، فقد أُكدت أربع حالات فقط لحدوث ذلك الانتقال؛ إذ إن مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير مرض نادر جدًا بحد ذاته.

مع نهاية عام 2021، سجلت حالتان فقط لمرض كروتزفيلد جاكوب في الأعوام الخمس الأخيرة (2016-2021). وقد توفي آخر شخص ذو حالة مؤكدة في فرنسا عام 2019.

أمراض البريونات لدى الحيوانات:

قد تسبب البريونات حالات مشابهة لدى أنواع مختلفة من الحيوانات؛ إذ يؤثر مرض جنون البقر في الماشية، وقد يصيب الرعاش الأغنام والماعز. وإضافةً إلى ذلك، يؤثر مرض الهزال المزمن (CWD) في الغزلان والأيائل والأنواع ذات الصلة.

على كل حال، لا يوجد أي دليل حاليًا على أن الرعاش أو مرض الهزال المزمن قد يصيب البشر، ولكن على الرغم من ذلك، يوصي الخبراء حتى الآن بالتعامل بحذر مع كل من الحيوانات الأليفة والبرية التي يصطادها الإنسان بحثًا عن الطعام، بسبب خطر حدوث طفرة قد تسمح للبريونات بالتأثير في البشر، فقد تسبب الأمراض الأخرى أيضًا أمراضًا للإنسان.

تملك كل من المراكز الأمريكية للسيطرة على الأمراض (CDC) ووزارة الزراعة الأمريكية مزيدًا من المعلومات بشأن هذه الموضوعات والاهتمامات.

التشخيص والاختبارات:

كيف يُشخص مرض كروتزفيلد جاكوب؟

يستطيع مقدم الرعاية الصحية تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب باستخدام مجموعة من الطرق، تتضمن:

  •  فحوصات جسدية وعصبية: إذ يبحث مقدم الرعاية الصحية عن علامات مرض كروتزفيلد جاكوب أو أعراضه، عن طريق الطلب من المريض أداء مهام معينة التي قد تساعده على تحديد المشكلات المتعلقة بآلية عمل الدماغ.
  •  الاختبارات التشخيصية والتصوير: وتُجرى هذه الاختبارات لقياس نشاط الدماغ أو لإنشاء صور لبنية الدماغ.
  •  الفحوصات المختبرية: وتعتمد هذه الفحوصات على تحليل الدم أو السائل النخاعي الشوكي (وهو السائل الذي يحيط بالدماغ والنخاع الشوكي) بحثًا عن علامات مرض كروتزفيلد جاكوب، وخاصةً البريونات. وقد تشمل هذه الفحوصات أيضًا فحص أنسجة الدماغ بعد وفاة الشخص مباشرةً.

ما الاختبارات التي تُجرى لتشخيص هذه الحالة؟

  •  تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي: وهو طريقة التصوير التشخيصية الأكثر احتمالًا – والأكثر موثوقية – التي يستخدمها مقدمو الرعاية الصحية عند تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب.
  •  مخطط كهربائية الدماغ (EEG): الذي قد يساعد على اكتشاف العلامات الشاذة في نشاط الدماغ. في حين أن نشاطًا مشابهًا قد يصاحب أمراضًا أخرى إضافةً إلى مرض كروتزفيلد جاكوب، فلا يزال بإمكان هذا الاختبار تقديم أدلة مفيدة لمقدمي الرعاية الصحية في أثناء محاولة تشخيصهم للمرض.
  •  البزل الشوكي (البزل القطني): يعتمد هذا الاختبار على أخذ عينة من السائل الدماغي الشوكي (CSF) وتحليلها.

قد تشير المستويات المرتفعة من بروتينات معينة في السائل الدماغي الشوكي إلى مرض ما مثل كروتزفيلد جاكوب، وقد يؤدي هز عينة السائل الدماغي الشوكي في ظروف معينة إلى حدوث تغيرات تشير إلى مشكلة متعلقة بالبريونات والبروتينات.

  •  خزعة الدماغ: ويتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من أنسجة الدماغ وتحليلها. إذ تُعد خزعة الدماغ أكثر الطرق تأكيدًا لتشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب. وعلى كل حال، تُجرى خزعات الدماغ بعد الموت دائمًا، لذلك فهي مفيدة فقط لتأكيد تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب أو استبعاده.
  •  الاختبارات الجينية: قد يُظهر تحليل عينة من الدم أو اللعاب وجود طفرة جينية تزيد احتمال الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب من عدمه.

كيف يُعالج مرض كروتزفيلد جاكوب؟

لسوء الحظ، لا توجد طريقة لعلاج مرض كروتزفيلد جاكوب أو إبطاء تقدمه. وقد يوصي مقدم الرعاية الصحية بمعالجة بعض الأعراض، ولكن هذا الأمر ليس شائعًا؛ لأن مرَض كروتزفيلد جاكوب يتقدم بسرعة كبيرة، الأمر الذي لا يسمح بالعلاج قبل تفاقم الحالة.

يتساءل مرضى كروتزفيلد جاكوب، كيف يمكنني الاهتمام بنفسي أو التعامل مع أعراض هذا المرض؟

مرض كروتزفيلد جاكوب ليس بمرض يستطيع المريض تشخيصه بنفسه، لذلك فهو ليس شيئًا يمكن علاجه أو التعامل معه بنفسه أيضًا.

فقد تصاحب العديد من أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب أمراضًا أخرى متعلقة بالدماغ، بعضها قابل للعلاج، الأمر الذي يجعل الحصول على رعاية طبية عاجلًا وليس آجلًا أمرًا مهمًا جدًا في حال ظهور أي من أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب.

كيف يمكن تقليل مخاطر مرض كروتزفيلد جاكوب أو الوقاية منه؟

لا يمكن الوقاية من أنواع مرَض كروتزفيلد جاكوب كلها تقريبًا، ولا توجد طريقة لتقليل خطر الإصابة بهذا المرض، إلا أن مرض كروتزفيلد جاكوب المتغير هو الاستثناء الوحيد لذلك، الذي ينتقل للإنسان عن طريق تناول لحم بقرة مصابة باعتلال الدماغ الإسفنجي البقري؛ إذ تساعد عمليات التقصي على الحيوانات على إبقاء الماشية المصابة بمرض جنون البقر خارج الصناعات الغذائية في البلدان المتطورة. وعلى الرغم من ذلك، فإن الحيوانات التي لم تفحص أو تعالج بطريقة منظمة قد تشكل خطرًا. ولهذا السبب، فإن الحذر ضروري عند تناول اللحوم في المناطق أو البلدان النامية.

يجب تجنب تناول اللحوم عامةً من مصادر غير موثوقة، وخاصة أنسجة الدماغ ونخاع العظام أو المنتجات التي تحتوي على أي منهما.

ما الأمور التي يتوقع حدوثها لدى المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب؟

يمتاز مرض كروتزفيلد جاكوب بفترة حضانة طويلة، الأمر الذي يعني أن المصاب به قد يحمله لأعوام قبل ظهور الأعراض عليه. وفور بدء ظهور الأعراض عليه، فإنها تتفاقم بسرعة مع تنوعها؛ لأن هذا المرض يتسبب في تدهور مناطق مختلفة من الدماغ.

يعاني الأشخاص في مراحل المرض المبكرة تغيرات في السلوك وأعراضًا معتدلة الشدة، مثل: صعوبة التركيز والذاكرة. ومع تفاقم الحالة، يفقد الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب القدرة على الاعتناء بأنفسهم، ويواجهون صعوبة في التحكم في حركات عضلاتهم. وفي المرحلة الأخيرة من مرض كروتزفيلد جاكوب، يتوقفون عن الكلام والتواصل والحركة، ويتبع ذلك الموت بعد فترة وجيزة.

كم يدوم مرض كروتزفيلد جاكوب؟

يُعد كروتزفيلد جاكوب مرضًا دائمًا، ويتسبب عادةً في وفاة الشخص أو على الأقل يؤدي دورًا بصفته عاملًا مساهمًا. إذ إن معظم حالات كروتزفيلد جاكوب قاتلة خلال بضعة شهور إلى عام بعد التشخيص، ويُستثنى مرض كروتزفيلد جاكوب الوراثي هو من ذلك، فقد يمتد معدل بقاء الأشخاص المصابون به على قيد الحياة من عام إلى 10 أعوام.

ما التوقعات المستقبلية عن هذه الحالة؟

لسوء الحظ، فإن التوقعات عن مرَض كروتزفيلد جاكوب سيئة للغاية؛ لأن الحالة غير قابلة للشفاء أو العلاج. إذ إنه يتفاقم بسرعة كبيرة في معظم الحالات، الأمر الذي يؤدي إلى الوفاة خلال أسابيع أو أشهر.

نظرًا إلى أن هذه الحالة شديدة جدًا وتزداد سوءًا بسرعة كبيرة، يجب على المقربين من مرضى كروتزفيلد جاكوب أن يفكروا في زيارة مختصي الصحة العقلية – مثل المستشار أو المعالج – لمساعدتهم على التعامل مع الآثار والتغيرات التي تحدث بسبب حالة أحبائهم.

كيف يعتني المريض بنفسه؟

يحتاج الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب عادةً إلى رعاية طبية متخصصة خلال أسابيع أو شهور من التشخيص. ولهذا السبب، لا يستطيع المصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب الاعتناء بنفسه. وسيوصي مقدم الرعاية الصحية عادةً بوضع المصاب في منشأة طبية.

هل مرض كروتزفيلد جاكوب هو نفسه مرض جنون البقر؟

يحدث كروتزفيلد جاكوب المتغير (vCJD) بسبب الاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري (BSE)، المعروف أيضًا باسم «مرض جنون البقر». ومع ذلك، لا يوجد إلا 232 حالة مؤكدة لهذه الإصابة مثلما ذكرنا سابقًا، وآخرها شخص توفي عام 1999، وهذا يعني أن أكثر من 99% من حالات كروتزفيلد جاكوب تحدث لأسباب أخرى غير «مرض جنون البقر».

هل يمكن النجاة من مرض كروتزفيلد جاكوب؟

كلا، فمرض كروتزفيلد جاكوب قاتل دائمًا؛ لأن الجهاز المناعي لا يمكنه التعرف على المشكلة، ولا يمكنه محاربتها مثلما هو الحال مع الأمراض المعدية الأخرى.

اقرأ أيضًا:

مرض جنون البقر يضرب حيث لم يكن متوقعا له ان يضرب !

هل تمكن الإصابة بألزهايمر بسبب عدوى من شخص آخر؟

ترجمة: حلا بلال

تدقيق: منال توفيق الضللي

مراجعة: هادية أحمد زكي

المصدر