يُعد داء هنتنغتون مرضًا وراثيًا نادرًا (بين 3 إلى 7 من كل 100000 شخص غالبًا من أصول أوروبية)، ويسبب فقدان خلايا الدماغ لوظيفتها تدريجيًا وموتها. ويؤثر في الخلايا في أجزاء الدماغ التي تنظم الحركة الإرادية والذاكرة. تشمل الأعراض الشائعة حركات لا إرادية وتغيرات في التفكير والسلوك والشخصية. تتفاقم هذه الأعراض مع مرور الوقت.
أنواع داء هنتنغتون
- داء هنتنغتون ذو البدء المتأخر: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض، عادةً ما تظهر الأعراض الأولية بعد سن الثلاثين.
- داء هنتنغتون ذو البدء المبكر أو داء هنتنغتون الشبابي: يُصيب هذا الشكل الأفراد في مرحلة الطفولة أو المراهقة، يُعد نادرًا نسبيًا مقارنةً بالشكل ذي البدء المتأخر.
ما هي أعراض داء هنتنغتون؟
يؤثر داء هنتنغتون في الجسم والعقل على حد سواء. تشمل الأعراض الجسدية ما يلي:
– حركات لا إرادية مثل الارتعاش أو التشنج (حركات رقصية).
- فقدان التنسيق (الرنح).
- صعوبة المشي.
- صعوبة البلع (عسر البلع).
- تداخل الكلام.
قد تكون بداية الأعراض الجسدية بسيطة (كصعوبة الإمساك بالقلم أو فقدان التوازن)، ثم تتفاقم بمرور الوقت.
وقد يصاب الشخص المصاب بداء هنتنغتون أيضًا بما يلي:
- تغيرات عاطفية مثل تقلبات المزاج والاكتئاب والتهيج.
- مشكلات في الذاكرة والتركيز وتعدد المهام.
- صعوبة اكتساب معلومات جديدة.
- صعوبة اتخاذ القرارات والاستدلال.
في البداية، قد لا تؤثر الأعراض الجسدية والعقلية في الحياة اليومية كثيرًا. ولكن بمرور الوقت، ستجعل هذه الأعراض المهام المعتادة أصعب.
ما هي الحركات الرقصية في داء هنتنغتون؟
من أولى الأعراض الجسدية لداء هنتنغتون الحركات الرقصية، وهي حركات لا إرادية متقطعة. تؤثر عادةً في اليدين والأصابع وعضلات الوجه أولًا، ولاحقًا تجعل الذراعين والساقين والجذع تتحرك بشكل لا يمكن السيطرة عليه. قد تجعل الحركات الرقصية التحدث والأكل والمشي أصعب. وقد يؤثر في القدرة على أداء الأنشطة اليومية، مثل قيادة السيارة.
ما هي أسباب داء هنتنغتون؟
يحدث داء هنتنغتون بسبب تغير جيني (طفرة) في جين HTT. يصنع جين HTT بروتينًا يسمى هنتنغتين. يساعد هذا البروتين خلايا الأعصاب (الخلايا العصبية) على العمل.
إذا كان الشخص مصابًا بداء هنتنغتون، فإن الحمض النووي الخاص به لا يحتوي على جميع المعلومات اللازمة لصنع بروتين هنتنغتين. نتيجة لذلك، تنمو هذه البروتينات بشكل غير طبيعي وتدمر الخلايا العصبية (بدلًا من مساعدتها). وتموت الخلايا العصبية بسبب هذه الطفرة الجينية.
يحدث تدمير الخلايا العصبية في النوى القاعدية أو منطقة الدماغ التي تنظم حركات الجسم. إضافة إلى التأثير في قشرة الدماغ التي تنظم التفكير واتخاذ القرارات والذاكرة.
هل داء هنتنغتون وراثي؟
نعم، يسبب التغير الجيني (الطفرة) داء هنتنغتون. قد يصاب الشخص بهذه الحالة إذا كان أحد والديه البيولوجيين يحمل التغير الجيني ونقله إليه. وهذا نمط وراثي جسمي سائد، في حالات نادرة، يحدث التغير الجيني دون أي تاريخ للحالة في العائلة البيولوجية.
ما هي عوامل الخطر لداء هنتنغتون؟
قد يصاب أي شخص بداء هنتنغتون، ولكنه أكثر شيوعًا إذا كان أصيب شخص ما في العائلة البيولوجية بهذه الحالة. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بداء هنتنغتون، فإن لدى الشخص فرصة 50% للإصابة به أيضًا.
ما هي مضاعفات داء هنتنغتون؟
داء هنتنغتون هو حالة متفاقمة، ما يعني أن الأعراض تزداد سوءًا بمرور الوقت. قد تشمل المضاعفات تفاقم الأعراض، مثل:
- الخرف الذي يتضمن فقدان وظائف الدماغ، وفقدان الذاكرة، والتغيرات الشخصية.
- السقوط أو إصابة جسدية من حركات لا إرادية.
- صعوبة البلع ومشكلات سوء التغذية.
- عدم القدرة على المشي دون مساعدة.
- التهابات رئوية.
قد يعاني الأطفال الذين شُخِّصوا بداء هنتنغتون الشبابي من نوبات صرع.
التشخيص والاختبارات
سيشخص مختص الرعاية الصحية -كطبيب الأعصاب- داء هنتنغتون بعد إجراء فحص جسدي وعصبي، وسيبحث عن أعراض الحالة التي تؤثر في الحركات، مثل الارتعاش والتشنج، بالإضافة إلى مشكلات التوازن وردود الفعل والتنسيق.
سيرغب طبيب الأعصاب أيضًا في معرفة إن كان أي شخص آخر في العائلة البيولوجية مصابًا بهذه الحالة. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبار جيني لتأكيد التشخيص.
يمكن للاختبارات استبعاد الحالات الأخرى التي تسبب أعراضًا مشابهة وتأكيد تشخيص داء هنتنغتون. تشمل الاختبارات ما يلي:
- تحاليل الدم.
- الاختبارات الجينية.
- اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT).
ما هو الاختبار الجيني لتشخيص داء هنتنغتون؟
الاختبار الجيني هو فحص دم يبحث عن تغيرات في الحمض النووي. يسحب مقدم الرعاية الصحية عينة من الدم ويرسلها إلى المختبر لفحص الحمض النووي. يحدد الاختبار وجود تغيير جيني في جين HTT من عدمه، سيناقش مستشار وراثي متخصص في الاختبارات الجينية العملية والنتائج مع المريض.
قد يسأل مقدم الرعاية الصحية أيضًا عما إذا كان يمكن لأفراد العائلة البيولوجية إجراء اختبارات جينية أيضًا، إذ قد يساعد ذلك في تقييم خطر إصابتهم بالحالة أو إنجاب طفل مصاب بالحالة في المستقبل.
هل يمكن معرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بداء هنتنغتون قبل ظهور الأعراض؟
نعم. إذا كان أحد الوالدين أو الأشقاء مصابًا بداء هنتنغتون، فإن خطر الإصابة به مرتفع. يمكن للاختبار الجيني التنبؤي -اختبار الحالات الجينية قبل بدء الأعراض- أن يخبر ما إذا كان الشخص لديه التغير الجيني الذي يسبب داء هنتنغتون.
قد تساعد معرفة الجين في اتخاذ قرارات عائلية ومالية، ولكن قد يكون الأمر صعبًا من الناحية العاطفية أيضًا، خاصةً أنه لا يمكن منع الحالة. من الضروري مناقشة الاختبار مع المستشار الوراثي لمعرفة إن كان الاكتشاف المبكر هو أفضل قرار للشخص.
العلاج والإدارة
يركز علاج داء هنتنغتون على المساعدة على الشعور براحة أكبر. لا يوجد علاج متاح لوقف الأعراض أو إبطائها أو منعها.
ونظرًا لأن هذه الحالة تؤثر في الصحة الجسدية والعقلية والعاطفية، قد يحتاج الشخص إلى عدة أنواع من العلاج؛ مثل:
- العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي.
- علاج النطق.
- الاستشارة النفسية.
- الأدوية.
تختلف الأدوية التي قد يصفها مقدم الرعاية الصحية لمعالجة الأعراض. فلعلاج الحركات الرقصية، تشمل الأدوية الشائعة ما يلي:
- تيترابينازين (زينازين).
- ديوتترابينازين (أوستيدو).
- هالوبيريدول (هالدول).
ولعلاج الأعراض النفسية، قد يوصي مقدم الرعاية الصحية بما يلي:
- مضادات الاكتئاب مثل فلوكستين وسيرترالين.
- الأدوية المضادة للذهان مثل ريسبيريدون وأولانزابين.
- الأدوية المثبتة للمزاج مثل الليثيوم.
يأتي كل نوع من العلاج بآثار جانبية محتملة. فقد يسبب العلاج الطبيعي مثلًا ألمًا في العضلات، وقد تسبب الأدوية التي تعالج الحركات الرقصية التعبَ أو انخفاض ضغط الدم. سيشرح مقدم الرعاية الصحية هذه الآثار قبل بدء العلاج حتى يتمكن الشخص من اتخاذ قرار مستنير بشأن صحته.
قد يضم فريق الرعاية الخاص بالمريض مقدمي الرعاية الصحية التاليين:
- طبيب أعصاب.
- طبيب نفسي.
- مستشار وراثي.
- اختصاصي علاج طبيعي.
- اختصاصي علاج وظيفي.
- اختصاصي علاج نطق.
هل يمكن الوقاية من داء هنتنغتون؟
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من داء هنتنغتون أو تقليل خطر الإصابة به. إذا كان الشخص يخطط للإنجاب، فعليه التحدث إلى مستشار وراثي حول الاختبارات الجينية لفهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية. من الممكن إجراء التلقيح الاصطناعي (IVF) مع الاختبارات الجينية للتأكد من عدم نقل داء هنتنغتون إلى الأطفال المستقبليين.
هل داء هنتنغتون قاتل؟
داء هنتنغتون نفسه ليس قاتلًا، لكن تجعل الحالة الأنشطة اليومية أصعب بمرور الوقت. وتختلف سرعة تقدمها من شخص لآخر، ولكن قد يموت الشخص من مضاعفاتها التي تشمل الالتهابات مثل الالتهاب الرئوي أو الإصابات المتعلقة بالسقوط.
اقرأ أيضًا:
المتلازمة الدماغية العضوية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: حسن السعيد
تدقيق: نور حمود
مراجعة: محمد حسان عجك
