نُشرت دراسة حديثة في مجلة Communications Biology، يستكشف فيها الباحثون مواقع وراثية جديدة مرتبطة بمورفولوجيا الوجه باستخدام دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS).
الجينات المحددة لملامح الوجه
استُخدمت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) لشرح الأسباب الوراثية لاختلاف سمات الوجه بين الناس. حُددت المناطق الجينومية النشطة في أثناء التطور القحفي الوجهي، التي يتداخل الكثير منها مع الجينات.
نُشرت هذه النتائج في الدراسات التي أُجريت على أشخاص من أصل أوروبي. في الآونة الأخيرة، شملت دراسات GWAS التي تركز على ملامح وجه السكان غير الأوروبيين. يساعد التوصيف غير الأوروبي على الفهم الشامل للتركيب الجيني المتغير وتطور خصائص الوجه لدى البشر.
فهم الدراسة
في هذه الدراسة، أجرى الباحثون دراسات GWAS على أكثر من 6000 عينة حُصل عليها من أمريكا اللاتينية لتحليل ملامح الوجه ودراسة علاقتها بجنسيات البشر في العالم.
تضمنت مجموعة تحليل التنوع والتطور في أمريكا اللاتينية عينات من 6486 فردًا في خمسة بلدان في أمريكا اللاتينية. تضمنت دراسات GWAS التنميط الجيني للأفراد وقسمتهم إلى مجموعات حسب المتغيرات المُشتركة.
لدراسة اختلاف ملامح الوجه استُخدمت منصة لوضع 106 معالم تلقائية على صور ثنائية الأبعاد. أيضًا، درس الباحثون معاملات الارتباط بين الطبقات (ICCs) والمسافات الإقليدية المتوسطة بين ملامح الوجه الموضوعة يدويًا.
قيست المسافات بين المعالم (ILDs) بتحديد المسافات بين 34 علامة من ملامح الوجه. أيضًا حُددت العلاقة بين ILDs و 11,532,785 من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) على 5988 فردًا بعد تنفيذ عمليات مراقبة الجودة (QC) لبيانات النمط الظاهري والنمط الجيني.
حُلل تركيب البيانات من شرق آسيا والأوروبيين والأفارقة. أيضًا، فحص الباحثون وجود ارتباط في في موقع 1q32.3 في الوجه وذلك لتأكيد وجود ارتباط بين الإنسان الحالي وإنسان النياندرتال باستخدام بيانات كانديلا CANDELA.
النتائج
حُصل على 301 قياس مشابه في تناسق تقاسيم الوجه. تُظهر المسافات التي حُصل عليها تباينًا كبيرًا وتوزيعًا طبيعيًا تقريبًا. إضافةً إلى ذلك، فإن العلاقة بين المسافات المختلفة وزوايا الرأس الثلاثة، بما في ذلك زوايا الميل والانعراج واللف تعتبر كبيرة.
لوحظ وجود علاقة بين ILDs والمتغيرات المشتركة وتتراوح من منخفضة إلى معتدلة. أظهرت المسافات بين المعالم 6-4 و6-2 و8-12 ارتباطًا أقوى بالجنس. إذ كان للنساء مسافات أكبر من الرجال في ثلاثة مجالات تتعلق بشكل الحاجب.
كانت المسافة بين المعالم 4-21، والمسافة بين الحاجب والعين، وسماكة الشفة مرتبطة كثيرًا مع تقدم العمر. ولوحظ الارتباط الأقوى بين الأوروبيين فيما يتعلق بمسافات الوجه المرتبطة بوضعية nasion، وسماكة الشفتين، واتساع جذر وجناح الأنف.
حُددت منطقة تكرار جديدة في 1q32.3. احتوت المنطقة على SNPs المرتبطة بالجينات ILDs D166 و D203 و D233، التي تؤثر في المعلم 13 و19 و 23 و 25 على التوالي. عُثر على الارتباط الأكثر أهمية بين ILD D203 و rs12564392.
كانت الملامح التابعة لانسان النياندرتال موجودة في ما يصل إلى 31% من كروموسومات كانديلا في هذه المنطقة. كان للملامح النياندرتالية ارتباطًا كبيرًا بالمسافات D166 و D203 و D223، ما أدى إلى زيادة في هذه المسافات، الأمر الذي يعكس ارتفاعًا ملحوظًا للأنف ويُلاحظ غالبًا في إنسان نياندرتال.
الاستنتاج
يبدو أن العديد من مناطق الجينوم مرتبطة بميزات الوجه في دراسات GWAS. تتداخل بعض المناطق مع الجينات التي ثبت تجريبيًا مشاركتها في التطور القحفي الوجهي.
العديد من SNPs المرتبطة بميزات الوجه تقع في مناطق غير مشفرة. توجد هذه النيوكلوتيدات بصورة أساسية في العناصر التنظيمية للجينوم التي تنشط في أثناء التطور القحفي الوجهي.
أيضًا، يمكن للدراسات المستقبلية تطبيق نهج المعالم الآلية المستخدم في الدراسة الحالية لتحليل عدد أكبر من العينات الأكثر تنوعًا. سيسمح هذا البحث للعلماء باكتساب فهم أفضل للجينات المسؤولة عن اختلافات الوجه التي لوحظت في سكان العالم.
اقرأ أيضًا:
تعايش البشر مع النياندرتال لأكثر من 3000 سنة
كيف يختلف تطور الدماغ بين إنسان نياندرتال والإنسان الحديث؟
ترجمة: فاطمة الرقماني
تدقيق: جعفر الجزيري
