ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل مع نسخة زائدة من كروموسومه الحادي والعشرين، من ثمّ تُعرف باسم آخر هو تثلث الصبغي 21. تُسبب هذه المتلازمة تأخرًا وإعاقاتٍ عقلية وجسدية تطورية.
يمكن للمتلازمة أيضًا أن تقلل من الأمل في الحياة. على أي حال، يمكن للمصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ورغيدة. توفر التقدمات الطبية الحديثة، بالإضافة للدعم الثقافي والمؤسسي للمصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم، العديد من الفرص للمساعدة في تخطي تحديات هذه الحالة.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
في جميع حالات الإنجاب ينقل كلا الوالدين مورثاتهما إلى أطفالهما. هذه المورثات تُحمل في الصبغيات. عندما تتطور خلايا الطفل، يُفترض بكل خلية أن تتلقى 23 زوجًا من الصبغيات، أي 46 صبغيًا. نصف الصبغيات من الأم، ونصفها الآخر من الأب.
في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، أحد الصبغيات لا ينفصل بشكل صحيح. ينتهي المطاف بثلاثة نُسخ للطفل، أو نسخة إضافية جزئية، من الصبغي 21، بدلًا من اثنين. يُسبب هذا الصبغي الإضافي مشاكل أثناء تطور الدماغ والملامح الجسدية.
وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، حوالي 1 من كل 700 طفل في الولايات المتحدة يولد بمُتلازمة داون. يجعلها هذا أشيع اضطراب وراثي في الولايات المتحدة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
تثلث الصبغي 21:
تثلث الصبغي 21 يعني وجود نسخة إضافية من الصبغي 21 في جميع الخلايا، هذا أكثر أشكال متلازمة داون شيوعًا.
الفسيفسائية:
تحدث الفسيفسائية عندما يولد الطفل مع صبغي إضافي في بعض الخلايا لا جميعها. يميل المُصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية لإظهار أعراض أقل من المصابين بتثلث الصبغي 21.
الإزفاء:
في هذا النوع من متلازمة داون، يملك الأطفال فقط جزءًا إضافيًا من الصبغي 21. يكون لأحد الصبغيات قطعة إضافية من الصبغي 21 متصلة به.
هل سيصاب طفلي بمتلازمة داون؟
آباء معينون لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية منها، الأمهات اللواتي تبلغ أعمارهن 35 سنة أو أكثر هنّ أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنًا، يزداد الاحتمال كلما زاد عمر الأم.
تُظهر الدراسات أن عمر الأب أيضًا له تأثير. أظهرت دراسة في عام 2003 أن الآباء فوق عمر الأربعين سنة لديهم ضعف فُرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
يتضمن الآباء الآخرون الأكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون:
- الأشخاص ذوي التاريخ العائلي لمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين يحملون الإزفاء المورثي.
من المهم تذكر أن أيًا من هذه العوامل لا تعني أنك ستُنجب بالتأكيد طفلًا مصابًا بمتلازمة داون. لكن -إحصائيًا وعلى عدد كبير من السكان- قد تزيد فرصة حصول ذلك.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون بالتصوير أثناء الحمل، لا تُعاني المرأة من أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.
عند الولادة، يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً علامات خاصة معينة، تتضمن:
- ملامح وجهية مسطحة.
- أذنان ورأس صغيرين.
- عنق قصير.
- لسان منتفخ.
- عينان تميلان للأعلى.
- أذنان غير متناظرتي الشكل.
- ضعف عضلي.
يمكن للرضيع المصاب بمتلازمة داون أن يولد بحجم متوسط، لكن سيتطور ببطء أكثر الأطفال غير المصابين بالحالة.
يملك المصابون بمتلازمة داون عادةً درجة من الإعاقة التطورية، لكنها تتراوح عادةً من خفيف إلى متوسط. يمكن أن تعني التأخرات التطورية الاجتماعية والذهنية أن الطفل قد يكون لديه:
- سلوك مندفع.
- محاكمة محدودة.
- مدى تركيز ضعيف.
- قدرات تعلم بطيئة.
تُرافق الاختلاطات الطبية غالبًا متلازمة داون، وقد تتضمن:
- عيوبًا قلبية خلقية.
- خسارة السمع.
- رؤيةً ضعيفة.
- الساد.
- مشاكل في الورك، مثل الخلوع.
- ابيضاض الدم Leukemia.
- الإمساك المزمن.
- انقطاع التنفس النومي.
- الخرف (مشاكل الذاكرة والتفكير).
- قصور الغدة الدرقية (فعالية غدة الدرق منخفضة).
- السمنة.
- تأخرًا في نمو الأسنان، ما يسبب مشاكل مضغية.
- داء الألزهايمر لاحقًا في الحياة.
المصابون بمتلازمة داون أيضًا أكثر عرضة للإنتانات، قد يعانون من الإنتانات التنفسية، والإنتانات الجلدية، وإنتانات السبيل البولي.
التصوير لمتلازمة داون أثناء الحمل
يُعرض التصوير لمتلازمة داون كجزء من روتين العناية قبل الولادة في الولايات المتحدة. إذا كنتي امرأة فوق عمر 35 سنة، ووالد طفلك أكبر من 40 سنة، أو لديكما تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون، فقد تريدين الخضوع للتقييم.
- الثلث الأول للحمل:
يمكن أن تُستخدم فحوص الدم والتقييم بالأمواج فوق الصوتية للبحث عن متلازمة داون في الجنين. هذه الفحوص تمتلك معدل إيجابية كاذبة أعلى من الفحوص التي تتم في المراحل الحملية اللاحقة. إذا لم تكن النتائج طبيعية، قد يفحص طبيبك السائل الأمينوسي بعد الأسبوع 15 من الحمل.
- الثلث الثاني للحمل:
يمكن أن تساعد الأمواج فوق الصوتية وفحص العلامة الرباعية بالتحري عن متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي. يُجرى هذا الاختبار بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل.
إذا لم تكن أي من هذه الاختبارات طبيعية، ستُعتبرين في خطورة عالية للعيوب الولادية.
اختبارات إضافية قبل الولادة:
سيطلب طبيبك فحوصًا إضافية للتحري عن متلازمة داون لدى طفلك. قد تتضمن:
- فحص السائل الأمينوسي: سيأخذ طبيبك عينة من السائل الأمينوسي لفحص عدد الصبغيات التي يمتلكها طفلك. يُجرى هذا الاختبار عادةً بعد خمسة عشر أسبوعًا.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمائية. سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل الصبغيات الجنينية. يُجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين 9 و14 من الحمل. يمكن أن تزيد من فرصة الإجهاض، لكن حسب مايو كلينيك فبنسبة أقل من 1%.
- أخذ عينات من دم الحبل السري عبر الجلد. سيأخذ طبيبك دمًا من الحبل السري وسيفحصه بحثًا عن العيوب الصبغية. يُجرى بعد الأسبوع 18 من الحمل، ويزيد احتمال الإجهاض، لذا يُجرى فقط في حال كانت جميع الفحوص الأخرى غير مؤكِّدة.
تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الفحوص بسبب خطورة الإجهاض، إذ يُفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على أن يخسرن الحمل.
- الفحوص عند الولادة:
عند الولادة، يقوم طبيبك بما يلي:
- إجراء فحص جسدي لطفلك.
- طلب فحص دم يُسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، لكن هناك تنوع واسع من برامج الدعم والتعليم يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم. تُعد الجمعية الوطنية لمتلازمة داون أحد الأماكن للبحث عن البرامج على الصعيد الوطني.
تبدأ البرامج المتوفرة بالتدخل في سن الرضاعة. يطلب القانون الفيدرالي توفير الولايات لبرامج علاجية للعائلات المؤهلة. في هذه البرامج، سيُساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجون النفسيون طفلك بتعلم:
- مهارات حسية.
- مهارات اجتماعية.
- مهارات مساعدة الذات.
- مهارات حركية.
- القدرات الإدراكية واللغوية.
المدرسة جزء مهم من حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون، إذ بصرف النظر عن القدرة الذهنية، تدعم المدارس الخاصة والعامة المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم بقاعات الدراسة المدمجة وفرص التعليم الخاصة. يسمح التعليم بالتنشئة الاجتماعية المهمة ويساعد الطلاب المصابين بمتلازمة داون في بناء مهارات حياتية قيّمة.
العيش مع متلازمة داون
تطور مدى الحياة للمصابين بمتلازمة داون بشكل كبير في العقود السابقة. في عام 1960، كان الطفل الذي يولد بمتلازمة داون غالبًا لا يصل لعيد ميلاده العاشر. أما حاليًا، فمدى الحياة المأمول للمصابين بمتلازمة داون وصل لمتوسط 50 إلى 60 سنة.
إذا كنت تربي طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، ستحتاج إلى علاقة قريبة مع الاختصاصيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة لهذه الحالة. بالإضافة إلى المخاوف الكبيرة، مثل العيوب القلبية وابيضاض الدم، قد يحتاج المصابون بمتلازمة داون إلى حمايتهم من الإنتانات الشائعة مثل نزلات البرد.
يعيش المصابون بمتلازمة داون حياة أطول وأمتع الآن أكثر مما سبق. على الرغم من إمكانية مواجهتهم غالبًا لمجموعة من التحديات، فيمكن أيضًا أن يتخطوا هذه العقبات وأن ينجحوا. يُعد بناء شبكة دعم قوية من المختصين الخبراء وتفهم العائلة والأصدقاء مهمًا جدًا لنجاح المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم.
اقرأ أيضًا:
ترجمة: مجد محمد المصري
تدقيق: علي قاسم
مراجعة: تسنيم المنجد
