phpIGBH7B

<h1 class="ql-align-center ql-direction-rtl">هل سرطان الثدي مرض وراثي؟</h1>&nbsp;يُسمى انتقال سرطان الثدي في العائلة عبر الأجيال سرطان الثدي الوراثي، والسبب الأكثر شيوعًا لتوريث سرطان الثدي هو طفرات الجين Gene BRCA. كان سرطان الثدي السرطان الأكثر شيوعًا في مجموعة مختارة من الإناث، باستثناء بعض الأنواع من سرطان الجلد. وقد بلغ متوسط خطر الإصابة في هذه المجموعة بسرطان الثدي مدى الحياة 13%، وفقًا للجمعية الأمريكية للسرطان. تكون فرصة الإصابة بسرطان الثدي أعلى لدى بعض الأفراد بسبب عوامل جينية ترفع الخطر. تلقي هذه المقالة الضوء على عوامل الخطر الجينية والوراثية المتعلقة بسرطان الثدي، والفحوصات الموصى بها للأشخاص الأكثر عرضة للإصابة. <h3 class="ql-direction-rtl ql-align-right">ما عوامل الخطر الجينية والوراثية المتعلقة بسرطان الثدي؟</h3> السرطان مرض وراثي، سببه تغيرات الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA، تُسمى هذه التغيرات الطفرات؛ إذ تسبب مورثات معينة نمو الخلايا وانقسامها بطريقة غير طبيعية. معظم التغيرات الوراثية المسببة للسرطان تكون مكتسبة خلال حياة بعض الأشخاص. تُسمى الطفرات الجسدية. تحدث تلك الطفرات الجسدية بسبب التقدم في العمر أو بسبب عوامل مرتبطة بنمط الحياة أو ظروف بيئية معينة. <h3 class="ql-direction-rtl ql-align-right">ماذا عن سرطان الثدي الوراثي؟</h3> يكون السرطان وراثيًا عندما يورَّث في العائلات؛ هذا يعني أن الطفرات المرتبطة بخطر أعلى للسرطان توَرَّث إليك من أحد والديك أو كليهما. نحو 5-10% من سرطان الثدي يكون موروثًا. السبب الأكثر شيوعًا لسرطان الثدي هو الطفرات في جينات BRCA1 أو BRCA2. إذ إن الأفراد الذين لديهم طفرات BRCA يكون خطر إصابتهم بسرطان الثدي نحو 70% قبل بلوغهم الثمانين من عمر، ترفع هذه الطفرات أيضا خطر الإصابة بالحالات الآتية:·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;سرطان الثدي بعمر صغير. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;سرطان الثدي الذي يصيب كلا الثديين. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;الإصابة بأنواع أخرى من السرطان؛ تشمل سرطان المبيض وسرطان البنكرياس. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;قد تَرِث طفرات BRCA من أحد الوالدين، من ثم إذا كنت ابنًا لشخص يحمل طفرة BRCA فهناك احتمال 50% أن تحمل الطفرة. قد يكون هناك سرطان ثدي في العائلة ولكن غير مرتبط بأي طفرات من تلك المعروفة مسبقًا بأنها تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي. إذ ما زال العلماء يعملون على اكتشاف عوامل خطر وراثية أخرى لسرطان الثدي ودراستها. <h3 class="ql-direction-rtl ql-align-right">ما المورثات (الجينات) الأخرى المرتبطة بتوريث سرطان الثدي؟</h3> توريث سرطان الثدي قد ينتج أيضًا من طفرات موروثة في مورثات أخرى، مع أنها أقل شيوعًا. ترتبط بعض طفرات المورثات بمتلازمات وراثية نادرة ترفع خطر الإصابة بسرطان الثدي وبأنواع أخرى من السرطان، تتضمن الطفرات الوراثية المرتبطة بهذه المتلازمات: - طفرة PTEN التي تسبب متلازمة كاودن Cowden - طفرة TP53 التي تسبب متلازمة لي-فروميني Li-Fraumeni - طفرة CDH1 التي تسبب توريث سرطان المعدة المنتشر وترفع أيضًا خطر سرطان الثدي الفصيصي - طفرة STK11 التي قد تسبب متلازمة بوتز- جيغرز Peutz-Jeghers طفرات مورثات أخرى تعزز خطر الإصابة بسرطان الثدي تشمل: - PALB2 - ATM &nbsp;- CHEK2 لتفهم خطر الإصابة، اعلم أن الطفرات الموروثة المرتبطة بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي لا تعني بدرجة مطلقة الإصابة بسرطان الثدي، بل تعني أن يكون لديك احتمالًا أكبر من عامة الناس، وتعني أيضًا إن كل طفرة تؤثر في الخطر بدرجة مختلفة، فبعض الطفرات ترتبط بمخاطر أعلى من غيرها. إذا أظهر الفحص أنك تحمل طفرة وراثية مرتبطة بسرطان الثدي، فإنّ استشارة اختصاصي بعلم الوراثة سيساعدك على فهم مستوى خطر إصابتك واتخاذ الإجراءات الوقائية الممكنة. <h3 class="ql-direction-rtl ql-align-right">ما عوامل الخطر الأخرى المتعلقة بسرطان الثدي؟</h3> إضافةً إلى العوامل الوراثية، توجد عوامل أخرى معروفة تزيد الخطر، منها: ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;التقدم في العمر. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;العِرق أو الأصل الإثني؛ النساء البيض أكثر عرضة للإصابة عمومًا، والنساء ذوات البشرة الداكنة أكثر عرضة للأنواع الخبيثة. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;وجود نسيج ثديي كثيف. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;بعض التغيرات الحميدة في الثدي خاصةً فرط التنسج غير الطبيعي أو السرطان الفصيصي الموضعي (LCIS). ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;عوامل معينة في التاريخ التناسلي مثل بدء الحيض مبكرًا، دخول سن اليأس متأخرًا، عدم الإنجاب أو الإنجاب بعد سن 30، عدم الإرضاع الطبيعي. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;استخدام وسائل منع الحمل الهرمونية أو العلاج بالهرمونات التعويضية بعد انقطاع الطمث. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;تلقي علاج إشعاعي للثدي. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;زيادة الوزن أو البدانة. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;قلة النشاط البدني. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;الإفراط في تناول الكحول. <h3 class="ql-direction-rtl ql-align-right">ما الفحوصات الموصى بها لمن لديهم عوامل خطر الإصابة بسرطان الثدي؟</h3> توصي الجمعية الأمريكية للسرطان الأشخاص ذوي خطر الإصابة المرتفع ببدء فحص سنوي بالرنين المغناطيسي للثدي وتصوير الثدي ابتداءً من سن 30 . يُعد خطر الإصابة بسرطان الثدي مرتفع إذا : ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;كان لديك طفرة BRCA مؤكدة. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;كان لديك قريب من الدرجة الأولى -والد أو شقيق أو طفل- يحمل طفرة BRCA مؤكدة. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;كنت أنت أو قريب لك من الدرجة الأولى، لديه متلازمة وراثية تزيد خطر الإصابة&nbsp;بسرطان الثدي مثل متلازمة كاودن أو لي-فروميني. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;تلقيت علاجًا إشعاعيًا للصدر بين سن 10 و30 سنة. ·&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;كان تقييم نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي بالأدوات الخاصة 20–25% أو أكثر، وهذا التقييم يكون مبني أساسًا على التاريخ العائلي. يوصي الأطباء الأشخاص ذوي الخطر المرتفع للإصابة بسرطان الثدي بالمواظبة على الخضوع لفحص الرنين المغناطيسي والماموجرام سنويَا طالما كانوا بصحة جيدة. <h3 class="ql-direction-rtl ql-align-right">الخلاصة</h3> السرطان مرض وراثي، ينتج من طفرات في الحمض النووي تؤدي إلى نمو غير طبيعي لبعض الخلايا. معظم الطفرات المرتبطة بالسرطان تحدث دون سبب خلال الحياة، لكن بعض السرطانات وراثية وتنتقل داخل العائلات. تُورث طفرات هذه الأنواع من السرطانات من الوالدين، طفرات مورثات BRCA هي السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لسرطان الثدي. ينصح الأطباء الأشخاص الذين لديهم فرصة أعلى للإصابة بسرطان الثدي بإجراء الفحص السنوي بالرنين المغناطيسي والماموجرام.

هل سرطان الثدي مرض وراثي؟

phpqpm96O

<h1 class="ql-direction-rtl ql-align-center">ما الذي يسبب ذلك الصوت الهادر في أذني؟</h1> يعد سماع صوت هدير في الأذن ظاهرة شائعة نسبيًا، وغالبًا ما تكون آليةً وقائية طبيعية تهدف إلى حماية الأذن من الأصوات المرتفعة ومن التلف الناتج منها. إلا أنه في بعض الحالات، قد يكون هذا الصوت عرضًا لحالة صحية، مثل التهاب الأذن. يسمع الكثير من الناس أحيانًا أصواتًا غريبة في آذانهم لا يسمعها غيرهم، من الطنين إلى الهدير. ويعد الهدير من أكثر هذه الأصوات شيوعًا، غالبًا ما يكون نتيجة التفاعل الوقائي للجسم، لمنع الأصوات الداخلية من أن تكون مرتفعة جدًا بالنسبة إلى الأذن. لكن بعض الحالات الطبية -عادةً ما تكون قابلة للعلاج- قد تسبب هذه الظاهرة أيضًا. فيما يلي نستعرض أبرز الأسباب المحتملة للهدير في الأذن، وما يمكنك فعله حيالها. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">الأسباب المحتملة للهدير في الأذن</h3> يصف بعض الأشخاص هذا الهدير بأنه يشبه صوت الماء الجاري أو الرياح المندفعة إلى داخل الأذن. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">الآلية الوقائية لحماية الأذن:</h3> يحدث الهدير أحيانًا آليةً وقائية في الجسم عندما تكون الأصوات المحيطة مرتفعة جدًا وقد تهدد السمع. إذ تقوم الأذن بتقليل شدة هذه الأصوات بانقباض عضلات صغيرة في الأذن الداخلية تعمل على تخفيف الذبذبات الصوتية. تُعرف هذه العضلات باسم العضلة الموترة للطبل، وعندما تنقبض فهي تسحب إحدى عظام السمع المسماة «المطرقة» بعيدًا عن طبلة الأذن. نتيجةً لذلك، تقل اهتزازات الطبلة، ما يضعف شدة الصوت، ويسمع أحيانًا هديرًا خافت داخل الأذن. قد تلاحظ حدوث ذلك في أثناء المضغ أو السعال أو التثاؤب أو الصراخ. قد لا يسمع جميع الناس هذا الهدير عند القيام بهذه الأنشطة، لكن البعض قد يلاحظه بوضوح. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">الأسباب الطبية الكامنة</h3> في بعض الحالات، يكون الهدير في الأذن علامة على وجود مشكلة طبية تتطلب علاجًا، تشمل أبرز هذه الأسباب: 1. التهاب الأذن الوسطى: يعرف أيضًا باسم التهاب الأذن الوسطى الحاد. يحدث هذا الالتهاب عندما يتراكم السائل خلف طبلة الأذن ويعجز الجسم عن تصريفه. تشمل الأعراض ألمًا في الأذن، الحمى، شعورًا بالامتلاء أو الضغط داخل الأذن، وضعفًا في السمع. قد يؤدي ضعف السمع الناتج إلى سماع صوت هدير داخلي في الأذن. 2- مرض منيير (Meniere’s Disease) هو اضطراب يصيب الأذن الداخلية، ويؤثر عادةً في أذن واحدة فقط. تتضمن أعراضه الدوار، الطنين، فقدان السمع، إحساس بالامتلاء أو انسداد الأذن. قد تنتج هذه الحالة أيضًا أصواتًا تشبه الهدير أو الخفقان داخل الأذن. كلتا الحالتين قابلتان للعلاج بالأدوية أو بالإجراءات الطبية المناسبة. بعض الأشخاص يمكنهم إحداث هذا الصوت بإرادتهم. أحيانًا يستطيع بعض الناس تحريك العضلة الموترة للطبل بإرادتهم، ما يسبب صدور صوت هدير ذاتي يمكنهم التحكم فيه جزئيًا. قد يحدث هذا دون وعي الشخص. فمثلًا، قد يلاحظون صوتًا يشبه الهدير أو الزئير في أذنهم دون إدراك أنهم يسببونه بأنفسهم. يمكن معرفة ذلك إذا لاحظت أن الصوت يظهر في مواقف محددة أو عند التفكير في أذنك. قد تمنحك القدرة على تقلص هذه العضلة بإرادتك فائدة إضافية، إذ قد تساعد على حجب الأصوات منخفضة التردد حتى يتمكن الشخص من سماع الأصوات الأعلى ترددًا، الأكثر حدةً وصعوبةً في السماع. على هذا فإن هذه الظاهرة ليست مقلقة، ومعظم الأشخاص الذين يمتلكونها لا يدركونها أصلًا. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">العلاقة بين الهدير وطنين الأذن</h3> الطنين هو حالة يسمع فيها الشخص أصواتًا داخلية دون وجود مصدر خارجي فعلي. قد يظهر الطنين على شكل رنين، زقزقة، صفير، هدير، وشوشة. تختلف حدة تأثير الطنين من شخص إلى آخر. يرى الأطباء أن بعض أشكاله ترتبط باضطرابات الأوعية الدموية، بينما ينتج بعضها الآخر من تشنجات في عضلات الأذن الداخلية، مثل العضلة الموترة للطبل. قد يكون الهدير الذي تسمعه نوعًا من الطنين، خصوصًا إذا لم يكن مرتبطًا بأنشطة مثل التثاؤب أو المضغ. يُنصح بمراجعة الطبيب أو اختصاصي السمعيات في هذه الحالة، لإجراء اختبارات دقيقة وتحديد العلاجات المناسبة لتخفيف أو إزالة هذه الأصوات المزعجة. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">متلازمة الانقباض المزمن للعضلة الموترة للطبلة</h3> متلازمة الانقباض المزمن للعضلة الموترة للطبلة (TTTS) هي شكل نادر من الطنين الموضوعي، أي أن الصوت الذي يسمعه المريض قد يسمعه -في بعض الحالات- أشخاص آخرون أيضًا، وإن كان إدراكه يختلف بين الطرفين. يُصنف الأطباء TTTS أيضًا نوعًا من الطنين النابض، إذ يرون أنها مرتبطة باضطرابات في تدفق الدم داخل الأذن أو الأوعية القريبة منها. قد يعاني منها الأشخاص المصابون بارتفاع ضغط الدم، أو تكلسات الأوعية الدموية، أواضطرابات دموية أخرى. يعتمد علاجها على السبب الحقيقي. فقد يطلب اختصاصي السمع إجراء اختبارات أو صور شعاعية للكشف عن أي مشكلات وعائية. قد يصف الطبيب أدوية مرخية للعضلات مثل الكاربامازيبين، أو حقن البوتوكس لتقليل تقلص العضلة. في الحالات الشديدة، يمكن اللجوء إلى تدخل جراحي لتصحيح فرط نشاط العضلة الموترة للطبلة. مع أن هذه المتلازمة ليست خطيرة بحد ذاتها، قد تؤثر سلبًا في حياة المريض اليومية. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">متى تجب مراجعة الطبيب؟</h3> غالبًا ما يكون الهدير العارض في الأذن غير مقلق، ولا يسبب ضررًا جسديًا، لكنه قد يكون مزعجًا أو مثيرًا للقلق والتوتر. راجع الطبيب إذا كنت تعاني حمى قد تشير إلى وجود التهاب، أو اضطرابات في التوازن، أو هديرًا أو طنينًا يؤثر في أنشطتك اليومية. إذ يساعدك الطبيب على تحديد السبب المحتمل ووضع خطة علاج تناسب حالتك. <h3 class="ql-align-right ql-direction-rtl">الخلاصة</h3> عادةً ما يرتبط الهدير في الأذن بانقباض العضلات الموترة للطبلة في الأذن الداخلية. وقد تؤثر مجموعة متنوعة من الحالات المرضية في هذه العضلات وتسبب سماعك لصوت هدير متقطع أو مستمر. إذا أصبحت هذه الأصوات مستمرة أو مزعجة على نحو واضح، تُفضل مراجعة الطبيب أو اختصاصي السمع، لتحديد السبب والتحقق من سلامة الأذن.&nbsp;

ما الذي يسبب ذلك الصوت الهادر في أذني؟

phpamblZZ

&nbsp;<h1 class="ql-align-right ql-direction-rtl">دواء ألزهايمر يُظهر فوائد مذهلة لبعض الأطفال المصابين بالتوحد</h1> &nbsp;دواء لمرض ألزهايمر يظهر فوائد مذهلة لبعض الأطفال المصابين بالتوحد&nbsp;قد يساعد دواء يُستخدم لإبطاء مرض ألزهايمر في تحسين السلوكيات الاجتماعية لدى بعض الأطفال المصابين باضطراب التوحد.&nbsp;تشير نتائج تجربة سريرية صغيرة واعدة، وإن لم تكن قاطعة بعد، إلى أن مجموعة فرعية محددة من الشباب المصابين باضطراب التوحد قد أظهرت نتائج إيجابية من تناول دواء ميمانتين، مع أن الدراسات السابقة لم تجد فوائد واضحة.&nbsp;ميمانتين الذي يُباع أحيانًا تحت الاسم التجاري ناميندا، هو دواء فموي يحجب مستقبلات الغلوتامات في الدماغ، وهي ناقل عصبي يمكن أن يكون سامًا بكميات كبيرة. يمكن أن يساعد تقليل الغلوتامات في جميع أنحاء الدماغ على إبطاء تقدم الأمراض التنكسية العصبية.&nbsp;منطقة الدماغ الغنية تحديدًا بمستقبلات الغلوتامات هي القشرة الحزامية الأمامية، التي تساهم في السلوك الاجتماعي والوعي العاطفي.&nbsp;تشير بعض الأدلة إلى أن مستويات الغلوتامات يمكن أن تكون غير متوازنة في القشرة الحزامية الأمامية لدى الأفراد المصابين باضطراب التوحد، ما قد يفسر السلوكيات والأعراض المتعلقة بالتواصل والتفاعلات الاجتماعية.&nbsp;إلا أنه، في عام 2017، وجدت تجربة سريرية أن تناول ميمانتين لم يُحقق فائدة كبيرة في الاستجابة الاجتماعية للأطفال المصابين باضطراب التوحد.&nbsp;والآن، قاد باحثون في مستشفى ماساتشوستس العام وجامعة هارفارد تجربة سريرية جديدة لمتابعة تلك النتائج، وتقييم تأثير الدواء بجرعات أعلى وفي مجموعة فرعية أكثر تحديدًا من الأطفال.&nbsp;شملت تجربتهم العشوائية 33 شابًا دون إعاقة ذهنية، تتراوح أعمارهم بين 8 و17 عامًا، وكان معظمهم من الذكور. تناول نصف المجموعة 20 ملليغرامًا من ميمانتين يوميًا لمدة 12 أسبوعًا، بينما تناول النصف الآخر دواءً وهميًا (دواء خال من المادة الفعالة).&nbsp;كان أفضل المستجيبين للعلاج بميمانتين هم الأفراد الذين أظهروا مستويات مرتفعة بدرجة غير طبيعية من الغلوتامات في القشرة الحزامية الأمامية.&nbsp;أبلغ مقدمي الرعاية البالغين عن تحسين ميمانتين للتواصل والتفاعل والانخراط بين هؤلاء الأطفال مع الآخرين مقارنة بالدواء الوهمي.&nbsp;ومع أن النتائج واعدة، يوصي مؤلفو الدراسة بالحاجة إلى تجارب سريرية أكبر قبل التوصل إلى استنتاجات قاطعة.&nbsp;حتى إذا تبين أن ميمانتين يحسن حياة الأطفال المصابين باضطراب التوحد، فقد يفيد ذلك بعض الأفراد فقط.&nbsp;وقد أظهر ما يزيد قليلاً عن النصف من بين جميع المشاركين في التجربة السريرية الحديثة، مستويات مرتفعة بدرجة غير طبيعية من الغلوتامات في القشرة الحزامية الأمامية، وربما أغفلت التجارب السابقة، مثل تلك التي أجريت في عام 2017، هذه النتيجة المهمة لأنها لم تركز على مجموعات فرعية من اضطراب التوحد.&nbsp;إذ يوجد اضطراب التوحد على شكل طيف، ويشمل مجموعة واسعة من الحالات، مع تباينات كبيرة في الأعراض والشدّة، متأثرًا بالتفاعل المعقد بين العوامل الوراثية والبيئية.&nbsp;لذا، من المحتمل جدًا ألا يكون هناك سببًا واحدًا وراء هذا الاضطراب، ما يعني أنه من غير المرجح أن يكون هناك علاجًا واحدًا فعالاً أو ضروريًا للجميع.&nbsp;مع ذلك، يظن الباحثون وراء التجربة السريرية الحديثة أن الميمانتين له القدرة على تحسين النتائج في نسبة كبيرة من المرضى، مع تقليل التعرض غير الضروري إلى أدنى حد لأولئك الذين قد لا يستفيدون.&nbsp;&nbsp;&nbsp;

إيمان جابر

الأعمال

هل سرطان الثدي مرض وراثي؟

ما الذي يسبب ذلك الصوت الهادر في أذني؟

دواء ألزهايمر يُظهر فوائد مذهلة لبعض الأطفال المصابين بالتوحد

اختبار د-دايمر: تعريفه ودواعي الإجراء